2023年“两会”圆满闭幕。病痛挑战基金会根据公开报道统计，今年有来自至少13位人大代表、政协委员的16份提案涉及了罕见病领域。提案的关注领域包括罕见病顶层制度设计、罕见病预防与诊疗、罕见病用药保障（研发、审评审批、支付）等几个主要领域。
与去年相比，罕见病特医食品、罕见病康复和护理等社会支持成为今年新增的热点关注领域。在前两届“两会”提案的基础上，雷冬竹、王威东、杜丽群、蔡威等代表和委员今年继续关注罕见病议题，为国家解决罕见病问题建言献策。
诚挚感谢以下关注罕见病议题的代表、委员 （排名不分先后） 雷冬竹 全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记 王威东 全国人大代表、荣昌生物制药（烟台）股份有限公司董事长 戴立忠 全国人大代表、圣湘生物董事长 陈 卫 全国人大代表、中国工程院院士、江南大学校长、中国食品科学技术学会益生菌分会理事长 张抒扬 全国人大代表、北京协和医院院长 彭 军 全国政协委员、山东大学齐鲁医院血液科主任 杜丽群 全国政协委员、广西南宁市第四人民医院艾滋病科护士长 孙 洁 全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授、副院长 毕井泉 全国政协委员、中国国际经济交流中心常务副理事长 蔡 威 全国政协委员、农工党中央副主席、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授 刘艳玲 全国政协委员、民盟中央委员 霍 勇 全国政协委员、北京大学第一医院心内科主任 吕少军 全国政协委员、台盟江西省委会主委、江西省人大教育科学文化卫生委员会副主任 Part 1 罕见病顶层制度设计 1. 罕见病定义 霍勇：为促进中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展，根据罕见病流行病学特点和国际惯例，我国需要尽快明确并使用罕见病定义；根据新版罕见病定义，重新调整罕见病目录，定义是较长期的宏观规划，目录是阶段时间内聚焦的罕见病病种和工作目标；以及在罕见病定义实施中，为了进一步简化我国罕见病定义的概念，便于使用，可归纳为发病或患病率<1/10,000为中国的罕见病。 王威东：应当对罕见病、罕见病患者、罕见病产品、罕见病药物给出定义，明确其认定标准和认定程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制。 雷冬竹：尽快出台《国家第二批罕见病目录》。 戴立忠：科学建立罕见病分类体系，进一步完善罕见病目录。 2. 罕见病立法 王威东：应尽快加强罕见病诊疗及管理立法，明确罕见病的认定标准和程序，建立、完善罕见病目录动态发布机制，建立罕见病诊疗体系规划建设与管理，制定罕见病药物、医疗器械的研发生产供给及激励政策，完善配套医疗保障制度。明确国务院有关部门分工。科学界定国务院相关部门和各级政府在罕见病防治中的职责，确保政策的系统性、协同性和精准性，设立罕见疾病药物研发基金，提高财政经费保障力度，完善督导考核机制，推进目标责任落实，合力维护好罕见病患者基本医疗权益。 刘艳玲：加快罕见病领域专项立法。可借鉴国际经验，以国务院行政法规的形式对罕见病加以规定，通过立法来保障罕见病患者的生命健康权益。 霍勇：推进罕见病医疗和保障工作规范化、法制化，建议将罕见病用药保障机制纳入国家《医疗保障法》，且法律应包括明确多层次医疗保障机制的层级(国家、省或以下)建制；罕见病用药保障机制的实施的责任主体；以及由政府为主导、市场为主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制等。 张抒扬：在充分调研的基础上，研究制定《罕见病防治法》，进一步明确罕见病的定义，完善罕见病目录制度，细化临床急需用药的审评审批机制，加强法律及政策协同，让法治红利惠及更多罕见病患者。 Part 2 罕见病的预防与诊疗 1. 罕见病早筛与预防 戴立忠：坚持以预防为主，普及基因检测技术在三级防控中的应用。罕见病要从源头进行防控，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，做到早发现、早干预、早治疗，降低罕见病发生率。通过引入一些基因测序等新技术和质谱检测等新平台，逐步完善具有中国特色的生育健康三级防治体系，对中国已公布的 121 种罕见病的患者做好婚前咨询，有针对性地进行产前诊断和干预，逐步把更多的罕见病纳入新生儿筛查范围，争取实现早诊、早治。 重视新技术及新平台的发展，纳入医保，减轻疾病负担。罕见病常用的检测手段需要使用基因测序，临床常见全外显子测序 ( WES ) 和全基因组测序 ( WGS ) 费用高达万元以上，高于总医药费用的 25%-50%，昂贵的测序费用使大多数患者无法得到有效治疗。同时，很多罕见病为遗传代谢性疾病，需要通过质谱等平台检测。建议将基因检测和质谱检测项目纳入医保，切实减轻罕见病患者及其家庭的疾病经济负担。 雷冬竹：普及孕前产前罕见病筛查，实现“主动预防、源头控制”。预防是最经济有效的健康策略。各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，全民筛查。在政府引导下，普及孕前产前罕见病筛查，科学生育。 2. 建立罕见病综合诊疗网络 戴立忠：引入新技术及新平台，建立国家层面的罕见病诊疗中心，提升罕见病诊断能力。科学建立罕见病分类体系，进一步完善罕见病目录，完善罕见病保障体系，加快构建一个由政府引导、多方参与、第三方独立运营的全国统一的罕见病诊疗及基金信息化管理平台，同时提供必要的诊疗信息以及罕见病保障专项基金等支持。尽快建成 “国家层面的罕见病诊疗中心 ”，建立国家和区域罕见病诊治中心，大幅提升罕见病的诊断水平。利用多学科诊疗的力量来提升罕见病诊断能力。通过引入新平台，研究罕见病的诊疗新技术，并联合全国有关专家和单位，发挥其在中国罕见病诊治中的指导和示范作用。打破罕见病数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量依据。 刘艳玲：全国一张网对罕见病进行规范化治疗。依托国家罕见病医学中心和协作网医院（首批324家），加强区域协作、远程支持和人员培训合作，通过双向转诊，提升罕见病综合诊疗能力，最终实现罕见病早诊断早治疗的规范管理目标。 张抒扬：完善罕见病药物研发与保障体系规划建设与管理。加强国家罕见病信息平台建设力度，摸清中国罕见病发病底数。 Part 3 罕见病用药保障 1. 探索罕见病多方共付保障机制 孙洁：一是优化基本医疗保障，实现罕见病高值药品保障。二是支持普惠险等商业健康险发展，加强罕见病保障责任设计。三是建立罕见病保障专项基金，实现长效罕见病保障。目前浙江、青岛、江苏等地，通过建立罕见病专项基金模式，已对部分未纳入基本医保的罕见病药物进行了保障。近期，也有省份以立法的形式强调建立省级罕见病专项基金，为各地罕见病保障工作的探索提供了参考。地方层面，建议鼓励经济条件好、保障水平高的地方，探索建立省级罕见病专项基金，省级统筹、单独筹资，探索由政府主导、市场主体和社会慈善组织等多方参与的多渠道筹资机制。专项基金由省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。筹资来源可以是财政专项拨款、民政部门引导的基金会定向捐款、企业和社会捐赠、福利彩票和烟草税等。国家层面，建议在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施细则。 孙洁、毕井泉：首先，多方面采取措施减轻患者负担。要研究罕见病药物医保、患者、社会多方分担的机制。罕见病用药虽然价格高，但因其病人少，对医保资金总额不会太大。不能因为部分罕见病治疗药物价格高，就剥夺这部分患者享受作为投保人的医保支付权利。研究改变医保支付固定比例的做法，对部分高价格治疗药物降低医保支付比例。不能因罕见病药物把其排除在医保支付之外。对价格过于昂贵的药物，可以研究医保支付最高限额，限额以内部分由医保按规定支付，限额以外部分由患者自己负担，或者由商业保险支付和社会慈善基金补助，也可以申请政府救助。 霍勇：建立健全省级及以下多层次医疗保障体系，多层次医疗保障体系的建立和落实，需要重心下移、实施路径以及工作机制，尤其需要与创新药品的支付相衔接。一是探索和推进创新药进入政策性商保的机制，在政府的指导下，加大推广惠民保的宣传力度、改进宣传方式，普及新的健康保险意识：即保自己、助他人，尽可能的增加购买人群，实现大数法则；建立商保公司与药企的创新药谈判协商机制，科学合理规避风险、实现互惠互利；二是在民政、财政、医保及卫健委等部门的指导下推进慈善医疗救助规范化运行。为保证慈善基金的稳定和充实，可以借鉴新加坡罕见病慈善基金模式，公有和私人公司/基金会的捐赠；公众筹款每捐赠1美元，新加坡政府将相应捐赠3美元。为了保证善款切实惠及患者，建立地方慈善医疗救助进入医保药品支付体系的工作机制。” 张抒扬：相应完善配套医疗保障制度，建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等，由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。 彭军：为保证罕见病用药保障机制的可持续发展，彭军建议更多有条件的省份探索建立罕见病专项基金，保障范围包括，一是没有纳入保障的罕见病药品的支付，二是对基本医保、补充医疗保险、商保或救助后个人负担仍然超过个人自付封顶的费用进行兜底保障。罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。资金可来自公共财政拨款，同时民政部积极引导社会力量参与，如扶贫基金会、残疾人福利基金会、儿童少年基金会等各类基金会的定向捐赠、彩票公益金、企业与社会捐赠等。 雷冬竹：建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系，实现“弱有所扶、病有所保”。基本医疗保险、大病保险、公益慈善、社会互助、商业健康险、个人自付以及其他补充医疗保险提供多层次保障，实现对罕见病患者的诊疗保障。 刘艳玲：以专项医疗保障基金为重点提高可负担性。出台建立国家罕见病专项医疗保障基金的文件，明确各方筹资责任、协调机制、筹资来源与筹资方式。专项基金原则上由省级统筹，纳入财政专户进行管理。鼓励地方大胆探索创新，将未纳入基本医保的罕见病药品纳入保障范围，并根据实际情况确定起付线、报销比例和封顶线等保障待遇。同时，鼓励商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助等共同发展，构建综合保障格局。 2. 罕见病药物研发激励机制 王威东：“即使药品成功上市，市场准入时间也较长，而产品专利期有限，专利到期后面临原研企业利润进一步下降。种种原因导致罕见病药物研发投资回报率低，企业难以回本，普遍缺乏开发、生产罕见病药物的能力和积极性。”在王威东看来，解决这一问题，应当通过罕见病立法主体，建立正向激励机制，在加速罕见病药品审评审批、适当减少临床试验病例数或减免临床试验、市场优先准入、研发资金专项扶持、进口设备采购、生产场地建设、税收减免等方面，研究制定符合罕见病规律的特殊政策。“研发罕见病药物是创新药企业的使命，但需要多方力量支援。罕见病药物投放市场后，要建立回报机制，让研发创新药的投入得到有效回报，才会不断有经费投入到新的药物研发中。” 孙洁、毕井泉：（1）首先要努力降低企业的研发成本。减少罕见病临床试验受试者数量。（2）延长罕见病药物市场独占时间。目前含新型化学成分的药物数据保护时间为六年，建议参照日本、欧盟做法，把罕见病药物数据保护时间延长至十年。数据保护是我们加入世界贸易组织做出的承诺，尽快把数据保护的措施落到实处，既是履行国际承诺的需要，更是鼓励生物医药创新的需要。（3） 免收企业罕见病药物销售收入的所得税。为了激励提高企业开发罕见病治疗药物的积极性，财政部门已经对罕见病药物增值税按3%征收、研发费用抵免所得税等政策优惠。建议进一步研究对列入罕见病目录的治疗药物，销售收入免收企业所得税。鼓励社会资本设立罕见病基金资助治疗药物开发：稳定企业开发罕见病用药的市场预期同样重要。市场预期是市场配置资源的重要条件。资源会从预期差的领域流向预期好的领域。专利制度和数据保护制度，本质上是给予创新者市场独占的奖励。（4）建立罕见病药物研发基金。建议各级政府设立罕见病治疗药物研发基金，对于罕见病研发项目给予补助。鼓励社会资本设立罕见病基金，资助罕见病治疗药物开发。 戴立忠：建议加强药品研发，摆脱 " 医无药 " 困境。加强罕见病用药研发是助力罕见病治疗的重要一环。罕见病孤儿药的研发和生产在全球的缺口很大，药物品种和供应量远不能满足需求，中国罕见病孤儿药更是奇缺。建议持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外的创新药在中国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使中国罕见病患者更快用上药，用上好药。 刘艳玲：建议提高用药可及性。可借鉴国际经验和本国实际，加强罕见病药品知识产权保护，给予 7 年甚至更长的市场独占期，让企业有充分的市场回报周期，实现研发可持续。支持中医药参与罕见病防治。推动建立中央和地方两级常态短缺药品储备。 张抒扬：为罕见病等药品研发生产建立绿色通道，鼓励、支持加强罕见病等药品的研制、生产和供应，填补相关领域药品空白，使我国罕见病患者更快用上药，用上好药。 吕少军：加大重症肌无力针对性的中医治疗研究。目前对重症肌无力的治疗手段大多限于使用新斯的明、激素、他克莫司等西药口服药暂时缓解，吕少军建议，加大针对性的中医治疗研究和中成药研发，推广中西医结合的治疗方案。另外，可以考虑布局区域指导性中西医治疗医院，建立治疗权威专家名录，减少患者治疗的盲目性。 3. 罕见病药物审评审批环节 孙洁、毕井泉：对于境外已批准的治疗儿童罕见病药物，可以使用境外取得的临床数据申报在中国上市；缺乏种族差异数据的，可以进行少量样本的临床试验后，加速批准上市。对于鼓励罕见病药物临床申请，实行加快审评、优先审评、附条件批准上市。孙洁指出，对于罕见病患者，有药可用永远都是第一位的。 彭军：罕见病存在患者数量少、确诊时间长、药品价格高、药品使用率不确定等特点，传统的医保目录“严准入、宽续约”准入模式对于罕见病药品的准入存在一定的局限性。因此，亟需建立科学适宜的罕见病高价值药品的医保准入评估机制，应充分发挥基本医保在罕见病药品保障中的基础性作用，对符合条件的药品，考虑医保准入时提高支付阈值，科学纳入临床必需的高值罕见病药品。 4. 罕见病药物销售环节 王威东：加强对“双通道”管理机制的督导落实，督促各省份将医保谈判药品纳入“双通道”管理，确保“救命药”患者能买到、能报销。打通药物可及性的“最后一公里”，有关医疗机构应在创新药纳入医保目录后第一时间采购使用，不受医院药事会限制，医疗机构主管部门不将创新药纳入“药占比”考核范围。 刘艳玲：发挥博鳌乐城先行区“三同步”政策优势，探索各方共同合力打造国家级“罕见病用药服务生态圈”，实现更高水平的罕见病患者用药保障。 5. 普惠保与罕见病 彭军：建议将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围，形成普惠险罕见病药品目录，作为罕见病药品进入基本医保目录的后备目录。同时，适当提高罕见病用药的报销比例和报销限额，降低免赔额，体现普惠险的公益性、也起到对基本医保的有力补充作用。其次，优化普惠险产品有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，允许报销且不降低报销比例，优化免责条款的设置，如免除条款中关于“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常不保”的限制。 蔡威：（1）建议政府为政策性商保上市制定规范，参与政策性商保设计，保障罕见病患者参保需求。（2） 建议政府加强政策性商保的宣传，引导公众参保。罕见病的政策性商保需要各方机构扩大宣传力度，让普通民众了解罕见病及就医用药负担，使罕见病像肿瘤、慢性病一样主流化。（3）通过政策优惠，引入竞争机制，保证政策性商保的可持续性。 Part 4 罕见病特医食品 1. 罕见病特医食品临床、研发环节 陈卫：制定发布特定全营养配方食品临床试验相关指导原则，对于不同类型的特定全营养配方食品，应研究分类要求，制定更符合临床实际，可操作性更强的临床试验要求。 要加大对科技创新的支持，提升产业竞争力。发挥相关高校和科研院所基础性和应用性的研究优势，形成产学研协同创新模式，促进人才、信息、技术等创新要素的聚集融合，提升特医食品的科技创新能力，夯实特医食品的行业基础。 2. 罕见病特医食品注册环节 蔡威：呼吁相关部门尽快解决食品级氨基酸的执行标准和生产许可问题，帮助企业解决相关特医食品注册许可的难点。 陈卫：研究探索更加科学化的注册审评审批制度，对于特定全营养配方食品等高风险产品，实施从原料、生产、检验等各环节严格审查的注册制度；对于全营养配方食品、非全营养配方食品应逐步实行备案制管理。设置优先审评审批程序，明确适用范围和政策措施，引导鼓励企业研发注册临床急需、罕见病类别等特医食品，满足临床需要。优化现场核查程序。境外产品现场核查委托国外政府主管部门进行；境内已通过现场核查的生产企业再次申请的新产品可以免于现场核查，或委托省级市场监督管理部门进行现场核查，以缩短核查时限，提高审评时效。加快建立与国际接轨的、完善的各类特医食品产品标准体系，和氨基酸等原料标准体系；在GB 25596、GB 29922产品标准中增加临床急需的产品品类，以满足各类疾病患者的营养需求。 3. 罕见病特医食品生产环节 蔡威：要按照指定标准，尽快启动对国内较大食品企业进行评估、审核和签发氨基酸食品生产许可证试点，并督促地方监管部门进行监督管理，保障产品质量。 Part 5 罕见病康复、护理等相关服务支付保障 杜丽群：由各省（区）部门牵头，设立省（区）级的罕见病康复中心，负责收集、整理罕见病患者康复需求，指定三甲医院建立罕见病康复训练评估系统和康复训练项目，依托医联体建设平台将项目覆盖至各市县，推动患者就近康复训练和评估。此外，残联等部门酌情增加罕见病患者康复训练项目和辅助用具的补贴力度。部分罕见病患者的病情呈进行性加重，随时间推移需相应增加康复训练时长和训练项目，补贴额度应随患者的年龄增长和病情的加深而增加，进一步减轻患者家庭经济负担。 吕少军：由于患者不能承担重体力活和高强度劳作，只能从事一些轻体力的工作，吕少军建议，把重症肌无力患者群体纳入社会保障体系，对全身型重症肌无力患者，参照残疾人的优待政策，发放一定的生活补助和护理补助。 彭军：“社会保障方面，应建立以村镇、社区、街道为核心的基层罕见病社会保障体系。”彭军表示，罕见病患者存在数量少，分布广的特点，基层管理体系对于罕见病患者的管理尤为重要。建议通过基层走访，开展罕见病登记管理制度，便于政府直接掌握罕见病患者及家庭的生活状况。村镇、社区、街道积极开展罕见病的科普及宣传，同时根据辖区内罕见病患者的数量及现状，有针对性的开展关爱帮扶、精准扶贫、心理疏导、技能培训、送岗到家等活动，帮助罕见病患者融入社会，帮助罕见病家庭渡过难关。 内容来源： 1.https://mp.weixin.qq.com/s/i0VWgg-X7QZnwu2WZQ7b6A 2.https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_22122291 3.https://hn.rednet.cn/content/646747/94/12398050.html 4.http://www.chinahightech.com/html/special/2023/0306/16275.html 5.http://www.eeo.com.cn/2023/0228/579829.shtml 6.https://sdxw.iqilu.com/share/YS0yMS0xNDE2NzA5Mw.html 7.https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_22163119 8.https://news.sina.com.cn/o/2023-03-04/doc-imyithfs4467010.shtml#/ 9.http://www.myzaker.com/article/64049d8db15ec0420b438358 10.https://baijiahao.baidu.com/s?id=1759493791726422571 11.https://k.sina.com.cn/article_1411163204_541ca444020019abe.html 12.https://finance.eastmoney.com/a/202303072655477351.html 13.http://k.sina.com.cn/article_5044281310_12ca99fde02001yqwn.html 14.https://new.qq.com/rain/a/20230313A00WTN00 15.https://baijiahao.baidu.com/s?id=1759970540031448925
