文章根据北京病痛挑战公益基金会驻广州市妇女儿童医疗中心的医务社工安安（化名）的讲述编写：

2023年夏日的一个午后，我和志愿者走进一户小胖威利综合征患儿轩轩（化名）的家里。阳光透过窗户，照在轩轩的脸上，距离上次见面已两月有余，轩轩也期待着我们的到来，早早地和妈妈在村口等我们，一起进家里后，他主动地端上茶水、递上水果，和我们分享着他最近的生活。

作为一个驻院的罕见病医务社工，不需要跟医生出诊的日子，我会在门诊的护士站里随时待命。在问诊时，医生如果遇到需要诊疗外帮助的罕见病患者，通常都会告诉他们 “去服务站，找一位穿黄马甲的姑娘”。

我就是这样见到轩轩一家的。和所有第一次来咨询的病友家庭一样，大家都对我们有些陌生，但是在几次沟通下，我们终于拼凑出轩轩的故事。

轩轩今年15岁，患有罕见病小胖威利综合征。四五岁时，轩轩就因为身材矮小、肥胖和发育迟缓等症状就医，但辗转几家医院，都未能查明病因，且一度被怀疑是自闭症。8岁时经推荐来到广州市妇女儿童医疗中心，进行基因检测后确诊。

小胖威利综合征发病率大约在1/10,000到1/30,000之间，新生儿期的患儿会出现喂养困难、生长缓慢的情况，而自2岁开始会出现无节制的饮食，导致患儿体重持续增加及严重肥胖，出现特征性面容、肌张力低、生殖器发育不全、轻度到中度智力落后等症状。但目前，小胖威利综合征还没有特效药，患者只能靠长期的康复训练和对症治疗。对于罕见病患者来说，早期诊断、早期治疗，对改善身心发育方面的问题，以及疾病的病程、并发症的预防及控制十分重要。

轩轩的确诊来得有些迟，在与他交谈的过程中，可以明显地感受到轩轩语言发育落后。这几年的误诊经历几乎让这个家庭掏光了家底，但家里人依旧想努力追回轩轩落后的成长时间。这次复诊，轩轩妈妈就是想申请一个公益组织提供的生长激素援助机会。可惜经医生评估，轩轩的各项指标暂不符合用生长激素的最佳时间，家里人一筹莫展。

事实上，长期的康复训练也是一笔不小的费用。听完轩轩妈妈的担忧后，我和同事开始张罗起来，帮助轩轩申请到了一份援助费用，希望可以帮他们尽可能的维持治疗。

我刚来到这所医院的时候，不止病患和家属，就连很多医护都误以为我们是义工，刚开始病患和家属通常和我们保持着非常浅的联系，一个问题、一次援助申请后可能就没了下文。患者来医院大多都是为了解决诊疗需求，但我们都知道，罕见病带来的挑战远不止于此。而在这些挑战面前，我们会一直站在大家的身旁。

拿小胖威利综合征来说，从刚出生时的喂养困难，到儿童期开始食欲大增无法控制，除了疾病的挑战，患者在生活中还面临语言发展迟缓、智力发育障碍、情绪与行为问题等，患者的健康、行为、情绪、照顾者压力以及家庭教养方式等都需要关注和支持。小文也是一名小胖威利综合征病友，为了对抗疾病带来的饮食控制，她的情绪时常陷入低落。为了帮助她更好地配合医生开展治疗，我们在病房里会去陪伴她、开导她。

每位患者的情况不一样，需求也各不相同。这意味着，我们需要更主动承担任务，主动开展服务，用自己的专业知识服务病友。我们和轩轩家人一直保持着联系，妈妈知道我们在关心孩子，也愿意与我们分享更多轩轩的近况：“轩轩刚刚学会游泳了”、“轩轩在学校的运动会里获得了奖牌”……去年年底，轩轩应邀参加了小胖威利关爱日交流会，分享了自己在家坚持锻炼、学习、做志愿服务的日常生活，轩轩乐观阳光的性格也感染了在场的每一个医生和家长。

我记得在一次活动现场，一位患儿父母前来咨询医疗援助的事，但听到妈妈反复说“孩子会说话就好了”，我不禁问多几句“孩子做什么康复训练、家附近有没有特殊教育学校？”，随后告诉她对孩子的干预要及早介入，通过系统的行为训练和居家练习，孩子才能慢慢进步。妈妈听完拉着爸爸过来说“幸好有你解释给孩子爸爸听，他整天说我不会带不会教，导致孩子没进步，好几次都说要离婚了”。

我还记得，一个罕见病家庭的孩子偶然看到医院公众号的文章，第一次怀疑自己的症状可能是罕见病，诊断的结果也确实如此。而为得到这个结果，他们一家就用了五年的时间，耗费了不知多少时间精力。孩子妈妈在和我谈起这件事的时候，满满的都是对孩子确诊晚了的愧疚。

这两种情形在我们服务过程中经常会遇见，但我们知道，资源信息的不可及才是这一切的真正原因。为了减少这种情况的发生，医生和医务社工定期组织开展罕见病科普宣传活动，通过院内特色活动及科普宣传，提高公众认知，大家才会逐渐明白什么是罕见病，才会了解医务社工究竟在做什么。

在医院内，罕见病医务社工从医保信息咨询、医疗援助申请、个人心理支持三方面开展服务，让他们有更好的就医体验，并且得到除诊疗之外，在心理、家庭和资源上得到支持，以便更好的应对疾病的挑战。

面对诊断难、治疗难、保障难的罕见病患者，个案管理模式是罕见病医务社工在开展患者服务中常用的手法。罕见病往往会带来复杂的问题和需求，在患者就医和保障方面，医务社工协助患者预约检查、查询医保报销政策、社区慈善救助资源等；在个人和家庭层面，医务社工引导患儿配合治疗、舒缓家长情绪压力、联系家庭所在社区资源等；在社区层面，促进多方联动为患者提供综合服务，通过科普宣传的主题活动，让社区公众看到罕见疾病带来的影响、疾病之外个体的普遍性，例如属于罕见病患者本身的一些艺术才能、自立生活等，让公众更好地理解罕见病群体的真实处境，能平等接纳罕见病患者。从个体-家庭-社会层面给予罕见病群体支持，让罕见病家庭不至于因“少数”而感到孤独，也不因地理、空间上的远距离而限制获取信息与资源的能力。

为了帮助更多罕见病患者快速获取医疗资源，病痛挑战基金会聚力搭建罕见病服务网络，建立罕见病资源中心，携手山东第一医科大学附属省立医院、山东省康复医院、济南市第二妇幼保健院、潍坊市妇幼保健院、上海交通大学医学院附属新华医院、吉林大学第一医院、佛山市妇幼保健院、临河区第三人民医院等医疗伙伴，设立8个罕见病综合服务中心（罕见病综合服务站），派驻专业医务社工。2023年度累计为3800余人次患者提供院内就医协助、线上就医咨询、医疗援助等在内的个性化多元服务，同罕见病群体共同直面病痛挑战，赢得治疗的时间。

2024年国际社工日的主题是“面向变革，共享未来”，在新一年的启程和变幻中，希望罕见病患者可以一起，共享社会进步带来的美好未来。

文字：孙雯、张华、周洁