2024年“两会”圆满闭幕，相信不少朋友都在关注有哪些议案、提案具有“罕见病元素”。病痛挑战基金会根据公开报道梳理发现，今年代表委员们提交与罕见病相关的议案、提案主要集中在三个层面：立法、医药和保障。
代表委员们都提出哪些主张，对罕见病群体又有哪些影响，欢迎大家通过下文了解。
部分提交罕见病相关议案、提案的代表委员名单（以建议内容排序）：
孙 洁 全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长
吴焕淦 全国人大代表、上海中医药大学上海市针灸经络研究所所长
彭 军 全国政协委员、山东大学齐鲁医院副院长、血液科主任
刘艳玲 全国政协委员、海南省政协副主席、民盟海南省委会主委
卢伟英 全国政协委员、海南省妇女儿童医学中心生殖医学首席专家
丁列明 全国政协委员、贝达药业董事长兼首席执行官
吴沛新 全国政协委员、北京协和医院党委书记
蔡 威 全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长
于清明 全国人大代表、国药集团国药控股党委书记、董事长
张抒扬 全国人大代表、协和医院院长
花亚伟 全国政协委员、农工党中央委员
陈 玮 全国人大代表、九三学社衢州市委员会副主委、衢州市中医医院副院长
金 力 全国人大代表、复旦大学校长
立法篇
1.纲领性立法
在罕见病立法层面，孙洁的提案揭示了罕见病治疗和药品供应面临的挑战。建议不仅旨在改善当前罕见病药品的研发、引进、供应链等问题，还强调了必要的法律保障和社会支持体系的建立。
制定罕见病药品纲领性法律的必要性：孙洁提议制定专门针对罕见病药品的纲领性法律，这是确保罕见病患者得到有效治疗的基础。通过借鉴国际经验并结合本国实际情况，可以构建一个全面的法律框架，不仅规范药品市场，促进药品研发和引进，还能保障患者利益，提高治疗可及性。
立法纳入创新医疗服务：将创新医疗服务纳入立法框架，解决95%罕见病缺乏有效治疗手段的问题。强调康复、护理、辅具和心理支持等服务的重要性，不仅是对药品治疗的有益补充，也是对患者生活质量的全面关怀。
鼓励地方先行先试：通过地方政策创新来探索和实践罕见病药品保障机制。地方政府的先行先试可以为全国范围内的政策制定提供宝贵经验，同时也能更快速地响应和满足当地罕见病患者的需求。此外，这一建议还体现了对不同地区经济社会发展水平差异的考虑，以及对地方政府能动性的充分利用。
孙洁的提案不仅能为罕见病患者带来更明确的法律保障和更广泛的治疗选择，还能促进医药行业的健康发展，提高整个社会对罕见病问题的认识和关注。通过立法、创新和地方政策的有机结合，可以构建一个更加全面和有效的罕见病药品保障机制。[1]
2.“孤儿药”法规
吴焕淦的建议聚焦于建立中国罕见病“孤儿药”法规，以解决罕见病药物领域的政策问题。
推进中国罕见病“孤儿药”法规建设：持续推进中国罕见病“孤儿药”法规的建设，以解决相关政策“瓶颈”。
组织跨学科专家研判：在立法前，相关部门应通过摸排罕见病医疗数据，关注罕见病跨地区就医相关信息，组织法学、医学、卫生管理等多学科专家研判。
丰富罕见病“孤儿药”相关政策：丰富罕见病“孤儿药”相关政策，激励制药企业进行“孤儿药”的研究。
吴焕淦的建议聚焦于法规建设和政策完善，此建议强调了在罕见病“孤儿药”领域建立法规的紧迫性。法规的制定将有助于为罕见病“孤儿药”提供更明确的政策支持，为相关企业和机构提供指导，促进罕见病药物的研发和供给。[2]
医药篇
1.诊断治疗
彭军的建议强调了提升罕见病诊疗水平的重要性，他提出的几点建议主要围绕以下几个方面：
加强全国罕见病诊疗协作网管理：整合全国范围内的罕见病诊疗资源，提高管理水平和协作效率，确保资源的有效分配和利用。
推广多学科会诊（MDT）协作模式：依托全国罕见病协作网向全国推广MDT模式，开展罕见病远程MDT，并面向协作网成员医院进行会诊直播。
推动罕见病医学中心和区域医疗中心建设：通过建设专门的医学中心和区域医疗中心，集中优质医疗资源，提高罕见病的诊断和治疗能力，带动全国和区域罕见病诊疗水平提高，减少患者异地就医。
加强人才培养培训：通过系统的培训和教育计划，提升医疗人员对罕见病的认识和诊治能力。
彭军的建议能够提高罕见病的诊疗水平，通过优化资源配置和利用，为罕见病患者提供更加高效、精准的医疗服务。同时，促进医疗行业的整体发展，推动医疗技术的进步和创新。[3]
刘艳玲和卢伟英联名提交《关于优化全国罕见病诊疗体系，提升罕见病诊治能力的提案》，这份提案主要集中在推动罕见病医疗体系建设方面，具体措施包括：
推进罕见病国家医学中心和国家区域医疗中心建设：全面提升罕见病医疗质量和单病种专科水平，引领罕见病防治体系建设，促进医疗、教学、科研、预防和管理等多方面的工作。鼓励医院将罕见病能力建设纳入高质量医院发展考核标准。促进罕见病专业国际交流，推动罕见病学术走向国际。
建立罕见病转诊、会诊、随访体系：提高罕见病患者的诊疗可及性，推动罕见病诊疗规范化。建立单病种诊疗规范和质控标准，开展共识、指南的制定和修订。根据诊疗路径，建立多学科综合治疗协作组（MDT）团队，设立罕见病专病门诊。构建罕见病患者转诊、会诊、随访机制，利用罕见病诊疗协作网医院，推进早筛早诊，提升罕见病综合诊疗能力。
畅通罕见病药品进院“绿色通道”：解决罕见病药品“最后一公里”问题，提高患者用药可及性。落实罕见病用药单独管理、优先挂网等政策。实施“双通道”管理，简化罕见病用药进院流程。建立定点管理机制，明确罕见病用药费用不纳入医院财务绩效考核指标。
这些建议旨在构建完善的罕见病医疗服务网络，提高患者的就医体验和治疗水平，同时通过国内外学术交流推动罕见病领域的专业发展。[4]
2.医药创新
丁列明的提案主要集中在中国生物医药产业的发展和创新方面，促进生物医药行业的繁荣和创新。以下是丁列明提出的主要观点和建议：
引导金融投资支持生物医药产业发展：提议大力引导金融投资，增强宏观政策取向一致性，强化政策统筹和有效引导。这样的措施有助于激发投资者和创新者的信心，推动生物医药产业自主创新。
建立基于临床价值和社会价值的创新药定价机制：建议在创新药定价上建立以临床价值和社会价值为基础和导向的价格形成机制。强调不对创新药价格进行干预限制，允许企业自主定价，以保障合理价格与创新回报，促进可持续发展。
改进创新药医保谈判与支付机制：建议改谈价格为谈支付标准，改获批上市后方可谈判为申请上市时即可谈判，以引导企业合理定价，有利于企业开拓海外市场。此外，建议简化纳入医保的创新药的期满续约和新增适应症续约规则。
促进创新药进院使用：建议政府行政指令要求医院在创新药上市后必须及时采购应用，取消用药数量、一品两规、药占比考核等限制，促进创新价值实现。
优化创新药审评审批流程：提议将临床试验申请到期默认许可时间从60个工作日缩短为30个自然日，简化已获准开展临床试验但未上市药物联合用药IND申报要求，降低企业审评费用支出。此外，强调尽快出台政策加强药品临床试验数据保护，激发创新积极性。
优化人才创新创业环境：指出为了缩小差距、赶超发达国家，需要不断优化相关政策，吸引外籍人才，尤其是外籍高层次人才来华创新创业，发挥关键核心作用。
这些建议期待通过政策的调整和创新，提高生物医药产业的创新能力，激发投资热情，加速新药研发和上市进程，为我国生物医药产业的长期健康发展提供支持。[5]
在医药创新领域，针对我国罕见病药物自主创新和供给能力仍较弱的现状，吴沛新提出的建议聚焦于优化法律政策、医保准入评估机制以及推广罕见病药物管理的方面：
优化法律和政策环境：加快罕见病立法，明确罕见病法定定义，以法律形式固化罕见病药物政策。
建立医保准入评估机制：国家医保部门牵头建立罕见病药物医保准入评估机制，完善遴选原则，考虑放宽支付阈值。
推广罕见病药物单独管理：推广罕见病药物单独管理，实施“定医院、定医生、定患者、定药店”的“四定”工作机制。
吴沛新的建议主要着眼于法律政策和医保体系的改革，旨在为罕见病患者提供更全面、便捷的医疗服务，促进我国罕见病药物的研发、供给和患者用药的便捷性[6]。
3.药品进口
蔡威提出的《关于完善罕见病药品进口检验流程的建议》，旨在解决当前罕见病药品进口过程中遇到的诸多挑战，特别是针对生物制剂类药品的检验问题。
优化罕见病药品检验抽检程序和抽检量：此建议通过减少检验批次、用关键指标代替全面检验、平行检验和适当减少样品数量等方式，旨在提高检验效率并减轻企业负担。”一事一议”的支持方式、进口便利化试点和特别的样品处理协议，都是为了加速罕见病药品的通关过程，同时保证药品安全。设立专门管理办公室，则有助于集中资源和专业知识，从而提高审批效率和制度的灵活性。
建立罕见病药品抽检补贴政策：通过为抽检合格率高的企业提供补贴或奖励，旨在鼓励企业提升产品质量，降低罕见病药品进口企业的经济负担，进而激励更多企业参与罕见病药品的供应链，提高市场的整体药品质量。
加强事后监管和上市后真实数据的收集评估：强化市场监督和事后抽检，确保进口罕见病药品在市场上的安全使用。此外，上市后的真实数据收集对于评估药品的长期效果和安全性至关重要，有助于监管机构和医疗机构做出更准确的治疗决策。
这些建议对促进罕见病药品的发展、确保患者用药安全、以及降低企业经济负担等方面产生积极影响。[7]
4.药品供应
于清明《关于扩大罕见病药品保障先行先试范围的建议》提出了在罕见病药品保障先行区进行一系列创新和改革的建议，以提高罕见病药物的可及性。以下是该建议的主要内容：
设立罕见病药品白名单：在罕见病药品保障先行区设立罕见病药品白名单，明确、有效地管理和控制罕见病药物的进口和使用。
扩大特许进口使用范围：通过扩大特许进口使用范围，使更多未在国内注册上市的罕见病药品能够在先行区进口和使用。
畅通跨境采购供应链：扩大试点企业范围，促进跨境采购，确保罕见病药品的供应链畅通。
建议能够最大限度的满足罕见病患者境内使用境外创新药的需求，弥补国内罕见病市场罕见病创新药种类不足的短板。[8]
保障篇
1.保障体系
张抒扬的建议着眼于构建一个全方位的罕见病用药保障体系，覆盖了从药品研发、审评审批到医疗保障和患者支付等多个层面。这些建议不仅关注药品进口和审批流程的优化，而且涵盖了医疗保障政策的完善，尤其是对于高价值的基因治疗药物。
优化罕见病药品进口和审批流程：通过专项立法和《药品进口管理办法》的修订，针对罕见病药品的进口和审批流程进行优化，可以显著减少药物从研发到上市的时间，使患者更快地获得所需药物。免除上市后罕见病药品的进口检验。
建立健全的罕见病用药保障体系：提出制定专门的罕见病保障政策，旨在通过政策倾斜，包括药品报销和支付方式的改进，增加罕见病患者对药物的可及性。此外，通过结合惠民保政策和商业保险，为罕见病患者提供更多层次的医疗保障。
基因治疗多元复合支付方式：针对高成本的基因治疗药物，建议建立多元化的支付方式，包括医保和商业保险等，以减轻患者及其家庭的经济负担，同时减轻医保基金的压力。
解决用药“最后一公里”的难题：通过改善罕见病药物的医院配备管理和优化用药考核体系，以及发挥全国罕见病诊疗协作网的优势，推动罕见病防治和药品保障体系的完善。这也包括提升罕见病患者药品的可及性和报销支付管理的改善。
张抒扬的建议提出了一系列具体且全面的改进措施。这些措施旨在加速罕见病药品的研发和市场准入流程，建立罕见病多层次的医疗保障体系，以及优化罕见病药物的分配和支付机制。这些建议需要跨部门合作和政策支持。[9]
2.支付体系
孙洁提出的关于改善罕见病患者治疗和保障情况的策略，涉及到医疗保障体系、政策调整、社会救助及商业保险的多方面改革。这些提议旨在为罕见病患者提供更全面、更高效的支持。孙洁的主要建议包括以下几个方面[10]：
提高医保支付阈值，拓宽医保覆盖范围：提议中强调医保准入应提高对罕见病药品的支付阈值，尤其是那些急需且能够填补临床空白的创新药品。这一措施有助于减少患者的经济负担，尤其是对于那些高价但必需的治疗方案。
延长医保协议期，确保稳定支持：将医保协议期从现行的标准延长至3-5年，并保持支付标准不变，这有利于确保罕见病患者长期稳定地接受必要的治疗，考虑到确诊和治疗的长周期，这一措施尤为重要。
优化门诊报销政策：通过优化门诊报销政策，提高门诊用药的报销比例和便利性。明确能够享受门诊用药报销的具体罕见病病种，或将罕见病病种纳入当地的门慢门特病种目录或特药目录，实现患者门诊用药和住院同等报销比例。
加强医疗救助和社会支持：建议通过降低救助标准和提高救助额度，结合社会力量如基金会的支持，建立针对罕见病的慈善基金池，从而为患者提供更广泛的救助。
强化商业健康保险的补充作用：建议扩大商业健康保险对罕见病的覆盖范围，提高报销比例和限额，同时优化产品设计，消除对罕见病的免责条款和限制，从而提供更为全面的保障。
对于罕见病患者目录外的用药保障，此次两会，孙洁还提出另外一项主张，即建立罕见病专项基金并成立专业机构对基金进行管理，同时建议已纳入医保的罕见病用药不再享受专项基金的福利。[11]
罕见病多层次保障，需要政府部门、保险公司、医疗机构和社会组织等多方面的密切协作。通过改进政策和增加资金支持，可以有效提高罕见病患者的治疗可及性和负担能力，从而在更大程度上保障患者的健康和福利。
2.门诊用药
花亚伟的建议着重关注罕见病患者在门诊用药方面面临的问题，以及如何更好地减轻患者用药的经济负担。
确保罕见病创新药用得到、用得起：降低和调减罕见病部分特殊人群（如儿童）用药的医保先行自付比例，提高罕见病患者对医保药品的可及性。建立个别药品的先行自付比例调整机制，对于在临床实践中必须使用、且费用显著高于支付预期的药品，酌情调整先行自付比例，以减轻患者负担。
解决地区差异和支付难题：在门诊治疗的罕见病患者门诊用药可享受大病保险的二次报销，将医保药品的单行支付与大病保险挂钩，以提高患者的用药报销比例。针对地区用药报销比例低、大病保险报销问题，考虑将罕见病纳入门特慢，或者根据医保基金状况，优先考虑纳入特药管理。
优化医保谈判制度和基本医保目录调整：为企业预留一定的价格空间，以促进药品创新和确保患者的用药选择。完善医保药品的“退出”机制，逐步将占用医保基金较多、临床效果差的药品挪出目录，实现医保基金的最大效益。
这些建议旨在考虑罕见病患者医保用药的可负担性，提高患者获得高质量医疗服务的机会，同时通过调整医保政策，保障医保基金的可持续利用。在提升罕见病患者的福利获得感的同时，促进罕见病行业的可持续发展。[12]
3.慈善救助
陈玮提出《关于建立中央和省级罕见病慈善医疗救助专项基金的建议》，通过建立专项基金，旨在为罕见病患者提供更为稳定和广泛的医疗救助支持。建议主要包括以下几个方面：
建议背景：罕见病患者通常面临高昂的治疗费用和医疗资源的稀缺，导致他们在获取必要治疗时遇到重大困难。虽然中国各地已有一些针对罕见病的慈善医疗救助项目，但这些项目往往零散、规模有限，无法形成覆盖所有罕见病患者的全国性支持网络。
基金的设立：建议中提出建立中央和省级的罕见病慈善医疗救助专项基金，这一措施能够确保救助资金的稳定性和可持续性。通过政府、社会和企业共同参与的筹资机制，可以大幅增加可用于罕见病医疗救助的资金量。
筹资机制：将社会捐助、企业合作以及政府的彩票公益基金作为筹资来源，是一个多元化的筹资结构，能够有效地聚集社会资源。特别是通过药企捐助与受惠患者群相对应的定向捐赠方式，既可以提升药企的社会责任感，也可以确保资金的有效利用。
彩票公益金的角色：依据《财政部关于调整彩票公益金分配政策的通知》，彩票公益金已经成为支持社会公益事业的重要资金来源。将其作为罕见病慈善医疗救助专项基金的筹资之一，不仅可以增加基金的资金规模，也符合彩票公益金支持社会公益的宗旨。
在陈玮看来，慈善医疗救助专项基金有其实施意义。一方面提升医疗可及性：通过专项基金的支持，可以降低罕见病患者的医疗费用负担，提高患者接受治疗的可能性。其次促进社会共识：建立专项基金的过程中，需要政府、企业和社会各界的共同参与，这有助于提高公众对罕见病问题的关注和理解。最后推动政策完善：专项基金的建立和运作可以为罕见病相关政策的制定和完善提供实践基础和数据支持。
通过这一机制，可以有效集聚社会资源，提高罕见病患者的医疗救助水平，同时促进社会对罕见病问题的关注和支持，为罕见病患者带来希望和帮助。[13]
4.特医食品
蔡威的建议围绕提高罕见病患者对特殊医学用途配方食品（特医食品）的可及性，其建议主要涉及以下几个方面：
放宽特医食品注册审批制度：加快特医食品尤其是成熟的进口产品的市场准入。通过实行条件先行注册和使用，边使用边收集数据的模式，可以缩短产品上市时间，使患者更快获得所需的治疗食品。这种模式的挑战在于确保数据收集和分析的科学性和严谨性，以及确保产品的安全性和有效性。
建立国内产品绿色通道：针对国内特医食品研发的提议，旨在解决短缺问题，鼓励国内创新。通过设立绿色通道和优先审评机制，可以激励国内企业投入更多资源于罕见病特医食品的研发，并加速这些产品的市场准入。前提是要确保产品研发的科学性和实用性，避免牺牲产品质量以求速度。
提供财政政策支持：通过为从事罕见病产品研发的企业提供财政支持，可以减轻企业的研发和生产成本，激励企业既承担社会责任又能保持经济效益。这一措施有助于建立一个持续、健康发展的生态系统，鼓励更多企业参与到罕见病治疗产品的研发和生产中来。
建议一方面能够提高特医食品的可及性和多样性，促进国内外产品的竞争与合作，同时，也能够提高罕见病治疗和研发的整体水平。这些措施将促进整个罕见病治疗领域的技术进步和服务改善。[14]
5.照护服务
应对神经肌肉类型罕见病患者的特殊需求和挑战，金力提出的建议旨在提高其生活质量和社会保障水平。
成立社区专业评估部门：通过成立以神经内科为主的社区专业评估部门，可以确保神经肌肉疾病患者的失能等级和护理需求得到准确评估，更好地满足患者的具体需求。此举不仅有利于资源的合理分配，也有助于提升患者的生活质量。
将神经性肌肉罕见病患者纳入长期护理险的保障范围：目前长护险政策限制在60岁以上人群，将60岁以下的神经肌肉疾病患者纳入保障范围，是对现有政策的重要补充和扩展。这一措施可以为年轻患者提供更多必要的支持，包括护理服务和经济补助，有助于减轻患者及其家庭的负担。
扩大护理补贴范围：建议调整和扩大护理补贴的范围，特别是对于1级到4级的神经肌肉疾病患者，这是认识到这类疾病对患者日常生活造成的极大影响。调整护理补助的标准，使之与当前物价水平及社会平均工资相匹配，是对患者基本生活需求的重要保障。
完善社区助老措施：将神经肌肉疾病患者纳入社区助老措施的范围，如养老食堂、助浴服务等，可以显著减轻患者及家属的生活压力。
这些建议提出了具体、实际的解决方案。有助于构建针对特定罕见病患者更加全面和细致的社会支持体系。[15]
参考材料：
[1] 2000万罕见病患者95%无药可治，全国政协委员孙洁建议推进罕见病药品纲领性立法｜两会声音：https://m.chinatimes.net.cn/article/134400.html
[2] （两会速递）代表委员为罕见病患者发声 建议建立“孤儿药”法规：https://www.chinanews.com.cn/gn/2024/03-08/10176516.shtml
[3] 委员履职故事丨彭军：连续建言，为罕见病患者发声：https://mp.weixin.qq.com/s/zw7LHJDLQGSp9NzFR9nS9Q
[4] 委员提案｜优化罕见病诊疗体系，推进罕见病国家医学中心建设：https://www.163.com/dy/article/ISK5GUUA0514R9P4.html
[5] 全国政协委员丁列明：允许创新药自主定价 引导支持产业发展：https://open.weixin.qq.com/connect/oauth2/authorize?appid=wx17458fd100376282&redirect_uri=https%3A%2F%2Fm.mp.oeeee.com%2Fuser.php%3Fm%3DWXOAuth2%26a%3DbaseScopeCallback&response_type=code&scope=snsapi_base&state=#wechat_redirect
[6] 吴沛新委员建议加快罕见病立法：以法律形式固化罕见病药物政策：https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_26619292
[7] 聚焦两会 | 全国政协委员蔡威积极建言献策，持续为罕见病群体发声：https://mp.weixin.qq.com/s/G8nhzfbee4xIjYIsKfgo8g
[8] 【聚焦两会】全国人大代表于清明：聚焦发展医药新质生产力、增进人民健康福祉带来10项建议：https://mp.weixin.qq.com/s/BVRqEFy4sla0LngnHj-hCQ
[9] 张抒扬代表：进一步优化完善罕见病用药、养老护理等工作：https://static.peoplehealthdata.com/static/article.html?id=774666194342031360&isShare=1
[10] 全国政协委员孙洁建言罕见病医疗保障体系优化：加强普惠型商业健康保险的补充作用
https://m.21jingji.com/article/20240304/herald/a9b51f2ad05014181689595e2fffa440_zaker.html
[11] 两会声音｜孙洁委员：独立筹资建立罕见病专项基金：http://www.jksb.com.cn/html/2024/2024lhyzsp_0228/223757.html
[12] 全国政协委员花亚伟：建议出台谈判药品“双通道”政策 确保罕见病人群“用得到、用得起”：https://mp.weixin.qq.com/s/DBhdJb65h3CBiive5azJMA
[13] 全国人大代表陈玮：彩票公益金在罕见病医疗慈善救助善款筹集的作用有待明确：https://m.nbd.com.cn/articles/2024-03-06/3270075.html
[14] 聚焦两会 | 全国政协委员蔡威积极建言献策，持续为罕见病群体发声：https://mp.weixin.qq.com/s/G8nhzfbee4xIjYIsKfgo8g
[15] “申”聚两会｜金力代表呼吁：增强神经肌肉类型罕见病患者社会支持：https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_26590465
