全球有超过7000种罕见病，约有3亿罕见病患者及其家人受其影响，他们通常面临着大多数人无法想象的巨大困难和日常挑战。2021年12月16日，联合国大会第76届会议审议通过了《应对罕见疾病患者及其家人面临的挑战》的决议，这是第一份关于罕见病群体的联合国决议。
该决议由国际罕见病组织RDI 、NGO Committee for Rare Diseases和 EURORDIS联合发起，并吸引了100多个国家的罕见病组织加入其倡导队伍。在全球罕见病组织不懈努力下，国际层面对罕见病议题越发重视。该决议的通过有助于提高罕见病的可见度，帮助罕见病患者及其家人获得更好的健康和生活水准，为各国在诊断、治疗和护理等方面开展更多合作开辟道路。
2023年11月8日，联合国大会第78届会议对这份决议进行了修订（文末附决议完整版）。
以下是几个值得注意的修订：
1. 多次提及“未确诊罕见疾病患者”，扩大决议覆盖范围 在新决议中，明确了遗传性或获得性罕见疾病患者(包括罕见癌症患者、罕见感染病患者和罕见过敏状况患者)和未确诊罕见疾病患者的概念，并鼓励增加对未确诊患者的治疗和保障等方面的支持。 原文如下：“7.又鼓励会员国：(a)制定针对未确诊疾病的国家可持续方案，与国家实现全民健康覆盖的努力保持一致，以便能够迅速和公平地获得诊断和社会支持；(b) 在国家和国际层面组织和协调罕见疾病专题知识和信息共享，以优化使用现有资源，为所有未确诊的罕见疾病患者提供便利，同时确认需要支持发展中国家加强专门知识并发展地方和区域卫生产品生产能力和技术；(c) 促进罕见疾病患者与其他利益攸关方参与未确诊疾病方案和国际网络的治理，以充分解决未确诊罕见疾病患者的优先事项，促进改善卫生保健的质量。” 2. 强调筛查诊断，呼吁缩减罕见病诊断旅程 进一步呼吁成员国加强初级保健和其他级别卫生保健之间的转诊系统，提出新生儿筛查等预防性措施的重要性。 原文如下：“12.(a) 逐步为罕见疾病患者和未确诊罕见疾病患者提供优质基本卫生产品和保健服务，包括：新生儿筛查等适足预防性措施，优质、安全、有效、负担得起的基本药物和疗法，特别为缩短和简化罕见疾病患者确诊和治疗路径而进行的诊断，保健技术，更好的初级卫生保健、转诊路径、多学科护理协调计划、强化的登记行动以及更多获得专门护理的机会，以期到2030年完全覆盖所有罕见疾病患者；” 3. 呼吁卫生保健服务需促进“性别平等” 原文如下：“促请会员国加强卫生系统以及初级卫生保健与其他级别卫生保健之间的转诊系统，以普遍提供一系列安全、优质、便捷、可获得而又负担得起、及时、治疗与财务兼顾、促进性别平等并充分尊重人权促进性别平等并充分尊重人权的卫生保健服务。” 4. 呼吁加强保障措施，缓解社会心理和经济后果 认识到罕见疾病患者及其家人不仅面临着经济上的挑战，还伴随着心理和社会上全方位的挑战。 原文如下：“12.(b) 通过采取措施，确保提供保护以抵御财务风险，到 2030 年消除因与健康有关的费用而造成的贫困，尤其注重罕见疾病患者，扭转自付医疗费用令人不堪负荷的趋势，这一趋势对罕见疾病患者及其家人造成社会心理和经济后果；” 5. 呼吁促进药物研发，同时强调国际层面的数据共享要符合伦理 原文如下：“7.(d) 通过各项现有倡议，促进以符合道德操守和负责任的方式在国际层面共享数据，以支持诊断，增加临床协作，促进研究，加快对未确诊和罕见状况的治疗；(e) 促进监督药物开发周期和为治疗罕见疾病患者而进行的临床试验的国家主管部门之间开展协作；” 6. 强调病友组织参与的重要性 决议前文中就强调民间社会组织在收集、分析、传播和资助上的重要作用，以及罕见病患者有效和切实参与决策的重要性，本次修订又增加第16条进一步强调。 原文如下：“16.邀请会员国与非政府组织、民间社会组织和其他相关利益攸关方协作，通过国家宣传运动、教育方案和信息传播，提高对罕见疾病患者及其家人面临的具体挑战和需求的认识，以促进加强理解和全球团结。” 该决议的通过也让我们看到民间社会倡导在国家层面制定和实施计划的作用。相信未来在国内罕见病组织的共同努力下，我们也能够推动更好的罕见病政策的出现，创造更好的生存环境。 想要了解更多 可扫描下方二维码阅读完整版决议
