从全球范围来看，罕见病社群与其他利益相关方的合作边界与准则一直是持续探讨的重要议题。近年来，随着我国罕见病事业的快速发展，患者社群与不同利益相关方的联系日益紧密，并逐步共同构建出具有中国特色的罕见病生态圈。在多方互动不断加深的背景下，如何更好地推动协作、增进理解、减少摩擦，已成为亟需认真思考和应对的问题。基于此，我们汇集了美国NORD、欧洲EURORDIS、Rare Diseases International、亚太罕见病联盟等国际罕见病组织面向患者群体发布的倡议文件、行业准则与伦理指南，并对其核心要点进行了梳理和提炼，为我国罕见病社群在与各类利益相关方合作时提供可资借鉴的工作礼仪与行为规范参考。
综合来看，这类倡议通常包括五方面的原则：与政府合作的角色边界与参与机制；与医药及商业组织合作时的利益冲突防范与透明规范；临床试验中患者参与的伦理标准（招募、知情同意、风险披露等）；数据隐私与信息使用的患者保障机制；以及媒体和公众传播中的尊重、反污名化和患者主导原则等。
01
与政府合作：角色边界与倡议参与机制
罕见病社群参与政府政策制定和公共项目时，应明确自身角色边界，保持独立性并专注于代表患者利益。美国NORD的经验表明，患者社群组织应充当决策者与患者实际需求之间的“桥梁”，以独立、公正的声音倡导罕见病政策。根据NORD的Governance Recommendations for Member Organizations，NORD要求其成员社群在其倡导立场与教育内容中保持独立性，并强调其行为应以患者社群的“最佳利益”为导向，以免偏离其使命[1]。
在参与政策倡导时，患者社群需要有规范的参与机制。例如在欧洲，罕见病患者代表被正式纳入监管机构和决策委员会中：EURORDIS协助患者代表参与欧洲药品管理局（EMA）的委员会（如孤儿药委员会COMP），患者能够作为正式成员或特邀专家参与讨论，为罕见病药物的全生命周期管理建言献策[2]。
这一机制保障了患者声音在政策制定中的地位。这种形式的参与通常由政府官方邀请并加以权责边界的明确，确保患者代表在政策讨论中发挥作用但不越俎代庖。例如EURORDIS发起的欧洲患者顾问团（ePAG）计划，让患者组织选派代表参与欧洲参考网络（ERN）的治理，与临床专家共同制定诊疗指南和患者路径[3][4]。这些做法为患者社群与政府、公共部门合作提供了样本：既做到有效参与决策，又保持患者社群的独立性和边界。
02
与医药及商业组织合作：利益冲突防范与透明性
日常工作中，罕见病组织离不开与药企等商业机构的合作。双方的合作必须确保透明规范，防止利益冲突。例如欧洲EURORDIS就制定相关政策来规范罕见病社群与商业公司的关系，强调以下基本原则：保持患者公益导向、完全的组织独立、相互尊重、互惠互利，以及问责和透明[5]。
接受企业资助应基于满足公共健康目标和患者需求，同时不影响患者组织的独立立场。EURORDIS明确规定，任何来自企业的资金不得影响社群的立场和决策，资金必须用于服务患者社群的使命目标，不用于特定产品的宣传。患者社群组织不应为任何公司或产品背书，始终保持客观中立的立场[6]。
美国的PhRMA（制药研究和制造商协会）也发布了与患者组织互动的原则，并得到了NORD的认可。该原则强调：所有与患者社群组织的互动都必须符合社群组织的使命，并遵循高标准的道德准则；公司向患者组织提供资金或实物支持时，必须有书面协议明晰支持性质、用途和资金来源；公司可以资助患者组织的会议或活动，但前提是该活动以专业、教育或科研为主要目的，或符合患者组织的使命[7]。通过这类规范，确保企业赞助行为公开透明、有据可查，防止私下利益输送或对患者社群组织的立场产生不当影响。
患者社群组织自身也应建立利益冲突防范制度。例如NORD要求其会员组织的董事会遵守严格的利益冲突政策，确保董事会成员不存在与组织使命相冲突的商业关系[8]。欧洲患者组织指南也提醒要努力保持独立、自主，尽量减少利益冲突[9]。在实际操作层面，患者组织应制定合作准则：例如，不参加仅由单一企业主办、意图推广其产品的“患者教育”活动，避免让组织或患者代表出现在医药公司的产品宣传材料中。如果需要参与由企业赞助的研讨会或培训，宜确保多家公司共同资助而非单一资助，并让患者组织参与培训内容的筹备，以防止培训带有单一企业偏向。当患者组织代表参与企业举办的发布会或产品会议时，应事先以书面形式约定不拍摄未授权照片、不将患者代表形象用于宣传。所有涉及企业资助的人员补偿（如顾问费、演讲费）也都应该公开透明，标准与医疗专业人士相当[10]。总之，患者社群组织与商业组织的合作需遵循透明公开、书面约定和独立决策原则，从机制上防范利益冲突，维护患者组织的公信力。
03
临床试验中的患者参与：招募伦理、知情同意与风险披露
在药物研发和临床试验过程中，罕见病患者的参与对于试验优化和伦理合规至关重要。国际倡议强调，应确保患者参与是充分知情、自愿且有意义的，防止流于形式或代言性质。EURORDIS与成员企业签署的《临床研究合作协议》明确了患者社群组织与试验资助方合作的若干原则：合作应建立在相互尊重和信任基础上，而非流于表面；患者顾问委员会（CAB）必须是独立的，不从属于资助方，并且工作过程透明[11]。患者组织有权参与研究议程的制定，确保讨论富有实质意义而非象征性；合作应及时介入药物开发流程，以便患者意见真正影响决策。双方需尊重保密约定，同时确保所有互动都被视为非商业推广行为[12]。这些准则保障了患者在临床试验中的参与既受到尊重，又能实质性地提高研究质量。
在具体实践中，让患者代表参与临床试验的方案设计和监督，有助于提升伦理水准和试验成功率。例如在一项硬皮病药物试验中，引入患者社群咨询委员会（CAB）的参与后，患者代表对试验招募和方案执行提出了建议，使试验过程进行了有针对性的优化调整，更贴合患者的实际需求。这些患者主导的改进包括：调整访视频率以减轻患者负担、修改入排标准更合理地平衡风险，以及提供额外的支持措施提高患者的参与意愿等。这种协作显著改善了患者招募和留存，增强了试验的伦理合理性和患者体验[13]。同时，患者组织不得接受以推荐患者或影响研究招募为目的的资金；患者组织必须避免“任何可能被视作商业推广”的行为[14]。
知情同意方面，国际伦理标准要求研究者以患者易懂的方式充分告知试验目的、流程、潜在风险和收益。许多倡议都强调，应向罕见病患者提供通俗易懂的试验信息摘要，包括可能的风险和不良反应，以及试验结束的后续安排。例如上述硬皮病试验中，资助方在试验结果揭盲后与CAB合作撰写了易读性高的结果摘要，确保患者和公众都能理解试验结果[15]。这体现了对患者知情权和试验透明度的尊重。此外，对于风险披露，患者社群组织应督促研究方坦诚公布试验可能存在的风险、不确定性和既往数据，避免不可靠的承诺。试验期间若有新的风险出现，也应第一时间通知受试者并重新征求同意。这些措施都是确保患者的知情同意覆盖全过程，而非一次性协议。
总之，临床试验中的患者社群参与需要遵循以患者为中心的伦理标准：公正招募、详尽透明的知情同意流程，以及持续的信息反馈和安全监测。只有这样，才能在推动罕见病疗法研发的同时充分保障患者权益和安全。
04
数据隐私与信息使用：患者隐私保护机制
罕见病患者的数据对于治疗研究极其重要，但在使用时必须严格保护患者隐私并遵循伦理和法律规范。国际患者组织普遍要求建立健全的数据隐私保障机制，以获得患者对数据分享的信任。EURORDIS在指南中强调：无论何时收集和使用患者信息，都要尊重数据的私密性，未经个人同意不得公开身份信息。收集数据必须有明确用途，并据此规范使用和记录；用于研究或统计的数据如需公开，必须在获得同意的前提下匿名化处理[16]。患者组织在运营患者登记库或信息服务时，应确保任何发布的数据都不含可识别个人身份的信息，并制定严格的访问权限控制。此外，应有隐私政策明确规定数据的保存、分享和销毁流程，以符合法规要求（如欧洲的GDPR等）。
对于患者而言，知晓隐私受保障是他们愿意分享数据的前提条件。EURORDIS的一项调查显示，绝大多数罕见病患者愿意分享健康数据用于研究，但前提是确保数据安全、尊重患者隐私和意愿，并且清楚了解数据将如何使用[17]。这反映出患者社群组织理解数据共享对推动罕见病科研和改善医疗的重要性，但他们期待明确的保障机制，比如告知数据用途、获得知情同意、允许撤回数据等[18][19]。为此，欧美的许多罕见病组织倡导建立患者掌控的数据平台：患者可以自主决定分享何种数据、与谁分享，并能够查看数据去向。这种“患者主导的数据共享”模式在RDI（Rare Diseases International）等倡议中被反复提及，旨在在促进数据流动与保护隐私之间取得平衡。
总之，数据隐私保障机制应包括：透明的隐私政策、严格的匿名化和安全措施、以最小必要原则收集数据、明确的知情同意和退出途径，以及对违规使用数据的零容忍。一套完善的机制既维护了患者个人隐私权，又能增进患者对研究的信心，从而促进数据共享来造福整个罕见病社群。
05
媒体与公众传播：尊重、反污名与患者主导
在媒体报道和公众宣传中，罕见病患者社群倡导以尊重和不歧视的原则进行沟通，消除污名化，并让患者掌握自身故事的主导权。许多国际指南都指出，传播罕见病话题时应避免煽情或歧视性的措辞，例如不应将患者称为“绝症患者”或“可怜”，而应使用中性的“某病患者”或“某病病友”等表述，或者更强调个体的人格，如“与某罕见病共存的某个人（persons living with a rare disease）”。这种以人为本（Person-first）的语言结构可以凸显患者首先是一个有尊严的人，其次才是疾病的承受者，从而减少标签化和污名[20]。
欧洲EURORDIS的指南强调反歧视和包容：面对任何公众群体，都应一视同仁，不因社会地位、教育程度、宗教、性别、族裔或地域背景的不同而有所区别。信息传播要确保对各类受众可及，并尊重文化和语言多样性[21]。例如，在面向媒体或社会公众介绍罕见病时，要顾及听众可能来自不同文化背景，采取易于理解且不会冒犯任何群体的表述方式。禁止使用可能引起污名的描述，杜绝暗示罕见病患者的任何负面刻板印象。相反，应强调患者在人格、权利上的平等，强调罕见不等于不重要。
同时，许多倡议鼓励让患者本人参与并领导公共传播工作。患者及其家庭拥有宝贵的一手经验，应被视为重要的信息来源[22]。很多社群组织建议媒体报道应充分鼓励患者讲述自己的故事，并预先征求他们对报道内容和措辞的意见。这体现了对患者主导权的尊重，避免媒体“替患者发声”时产生偏差。信息服务或宣传材料的开发也应让患者及照护者代表参与，以确保内容符合患者视角、顾及患者感受。例如EURORDIS倡导在制定患者教育资料或宣传手册时，要有患者或家属参与审核，确保措辞恰当、信息准确，并真正反映患者关切[23]。
尊重隐私和获得授权也是媒体使用原则的重要部分。使用患者故事、照片以及影像前须征得同意，并在报道中尊重患者及家属意愿，不披露其不愿公开的细节。对于未成年患者，更要慎重征询监护人意见。媒体在报道治疗进展或患者案例时，也应把握分寸，不渲染悲情或制造不现实的希望，以科学依据为基础进行报道，避免误导公众和患者[24]。
最后，正面倡导与赋权应贯穿传播始终。RDI等机构在联合国和世界卫生组织倡议中反复提到，要消除对罕见病患者的歧视，使他们能够平等地参与社会生活，拥有自主决定的权利[25]。媒体和公众传播在塑造社会观念方面具有强大力量。多项 EURORDIS 的资料和研究表明，罕见病患者期望被视为拥有尊严、有能力、有希望的人（not merely passive recipients）。例如，在“Living with a rare disease”个人故事系列中，患者和家庭讲述他们在生活、学习、工作的挑战与努力，希望通过社会支持与理解获得平等机会[26]；在 Nguyen 等的叙述性回顾中，患者组织不仅参与研究与政策，还作为倡导者提出需求与解决方案[27]。这样的实践支持了“罕见不代表孤立无援”的理念。这种叙事转变有助于破除公众对罕见病的成见，营造更包容友善的社会环境。
以上五个方面的原则共同构成了国际罕见病社群倡议的核心框架。它们涵盖了患者组织如何在多方合作中保持独立和诚信、如何参与科研和政策推动、如何保护患者个人权益，以及如何引导社会舆论朝着理解和支持罕见病群体的方向发展。这些标准和指南为中国罕见病社群提供了有益的参考，通过学习和了解这些文件，让我国罕见病事业朝着更加规范、以患者为中心的方向迈进。
部分国际罕见病组织发布的标准与准则
1.NORD会员组织诚信与独立标准 Governance-Recommendations-for-Member-Organizations
2.EURORDIS合作宪章原则charter-for-collaboration-in-clinical-research
3.EURORDIS商业资助关系政策eurordis-policy-commercial-support
4.患者组织行业准则（与企业合作CODE OF PRACTICE BETWEEN PATIENTS’ ORGANISATIONS1 AND THE HEALTHCARE INDUSTRY2
5.EURORDIS信息服务伦理准则pard3_guidelines_leaflet
6.EURORDIS关于数据共享的调查结果RB Data Survey Fact Sheet_Final
7.EURORDIS关于数据保护的发表文章Share and protect our health data
8.EURORDIS故事/影像书面同意EURORDIS_Consent_Form_Photo_Award
9.NORD要求披露利益冲突Policy-on-Actual-and-Potential-Conflicts-of-Interest
10.患者在临床实践指南 (CPGs) 与临床决策支持工具 (CDSTs)ePAG Guide on Patient Involvement in Clinical Practice Guidelines and Other Clinical Decision Support Tools June 2022
参考文献
[1]GOVERNANCE RECOMMENDATIONS FOR MEMBER ORGANIZATIONS: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2022/10/Governance-Recommendations-for-Member-Organizations.pdf
[2]https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7745690/#B1
[3]European Patient Advocacy Groups (ePAGs): https://www.eurordis.org/our-priorities/european-reference-networks/epag/
[4]European Patient Advocacy Group (ePAG): https://vascern.eu/network/patient-representation/european-patient-advocacy-group-epag/
[5]EURORDIS POLICY ON FINANCIAL SUPPORT BY COMMERCIAL COMPANIES: https://download2.eurordis.org/documents/pdf/eurordis-policy-commercial-support.pdf#:~:text=EURORDIS%20welcomes%20financial%20support%20by,establish%20and%20maintain%20relationships%20with
[6]EURORDIS POLICY ON FINANCIAL SUPPORT BY COMMERCIAL COMPANIES: https://download2.eurordis.org/documents/pdf/eurordis-policy-commercial-support.pdf#:~:text=EURORDIS%20welcomes%20financial%20support%20by,establish%20and%20maintain%20relationships%20with
[7]NORD Commends PhRMA for Adopting Principles for Interaction With Patient Organizations: https://www.prnewswire.com/news-releases/nord-commends-phrma-for-adopting-principles-for-interaction-with-patient-organizations-171777601.html?utm_source=chatgpt.com#:~:text=All%20interactions%20with%20patient%20organizations%20must%20be%20consistent%20with%20the%20patient%20organization%27s%20mission%20and%20adhere%20to%20high%20ethical%20standards.,or%20otherwise%20supports%20the%20mission%20of%20the%20patient%20organization
[8]Policy-on-Actual-and-Potential-Conflicts-of-Interest: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2022/10/Policy-on-Actual-and-Potential-Conflicts-of-Interest.pdf
[9]Guidelines for organisations providing information on rare diseases: https://www.eurordis.org/wp-content/uploads/2009/12/pard3_guidelines_leaflet.pdf#:~:text=•%20CONFLICTS%20OF%20INTEREST%3A%20Strive,POSTING
[10]CODE OF PRACTICE BETWEEN PATIENTS’ ORGANISATIONS AND THE HEALTHCARE INDUSTRY: https://download2.eurordis.org/documents/pdf/PO_Code_of_practice.pdf#:~:text=%E2%80%A2%20Participating%20in%20an%20ad,booklets
[11]CODE OF PRACTICE BETWEEN PATIENTS’ ORGANISATIONS AND THE HEALTHCARE INDUSTRY: https://download2.eurordis.org/documents/pdf/PO_Code_of_practice.pdf#:~:text=%E2%80%A2%20Participating%20in%20an%20ad,booklets
[12]Collaboration between patient organisations and a clinical research sponsor in a rare disease condition: learnings from a community advisory board and best practice for future collaborations: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7745690/?utm_source=chatgpt.com#:~:text=The%20CAB%20is%20recognised%20as%20an%20independent%20body%20and%20is%20not%20structurally%20dependent%20on%20the%20sponsor.,The%20work%20and%20the%20structure%20are%20transparent
[13]Collaboration between patient organisations and a clinical research sponsor in a rare disease condition: learnings from a community advisory board and best practice for future collaborations: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7745690/?utm_source=chatgpt.com#:~:text=The%20CAB%20is%20recognised%20as%20an%20independent%20body%20and%20is%20not%20structurally%20dependent%20on%20the%20sponsor.,The%20work%20and%20the%20structure%20are%20transparent
[14]GUIDE FOR PATIENT INVOLVEMENT IN THE DEVELOPMENT OF CLINICAL PRACTICE GUIDELINES & CLINICAL DECISION SUPPORT TOOLS: https://download2.eurordis.org/epag/ePAG%20Guide%20on%20Patient%20Involvement%20in%20Clinical%20Practice%20Guidelines%20and%20Other%20Clinical%20Decision%20Support%20Tools%20June%202022.pdf
[15]Collaboration between patient organisations and a clinical research sponsor in a rare disease condition: learnings from a community advisory board and best practice for future collaborations: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7745690/?utm_source=chatgpt.com#:~:text=The%20CAB%20is%20recognised%20as%20an%20independent%20body%20and%20is%20not%20structurally%20dependent%20on%20the%20sponsor.,The%20work%20and%20the%20structure%20are%20transparent
[16]Guidelines for organisations providing information on rare diseases: https://www.eurordis.org/wp-content/uploads/2009/12/pard3_guidelines_leaflet.pdf#:~:text=•%20CONFLICTS%20OF%20INTEREST%3A%20Strive,POSTING
[17]Optimising the use of data and digital health: https://www.eurordis.org/our-priorities/data-and-digital-health/#:~:text=95,diseases%20other%20than%20their%20own
[18]Share and protect our health data: an evidence based approach to rare disease patients’ perspectives on data sharing and data protection - quantitative survey and recommendations: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1123-4
[19]Share and protect our health data!: https://download2.eurordis.org/rbv/20-01-24%20RB%20Data%20Survey%20Fact%20Sheet_Final.pdf
[20]Collaboration between patient organisations and a clinical research sponsor in a rare disease condition: learnings from a community advisory board and best practice for future collaborations: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7745690/?utm_source=chatgpt.com#:~:text=The%20CAB%20is%20recognised%20as%20an%20independent%20body%20and%20is%20not%20structurally%20dependent%20on%20the%20sponsor.,The%20work%20and%20the%20structure%20are%20transparent
[21]Guidelines for organisations providing information on rare diseases: https://www.eurordis.org/wp-content/uploads/2009/12/pard3_guidelines_leaflet.pdf#:~:text=•%20CONFLICTS%20OF%20INTEREST%3A%20Strive,POSTING
[22]Guidelines for organisations providing information on rare diseases: https://www.eurordis.org/wp-content/uploads/2009/12/pard3_guidelines_leaflet.pdf#:~:text=•%20CONFLICTS%20OF%20INTEREST%3A%20Strive,POSTING
[23]GUIDE FOR PATIENT INVOLVEMENT IN THE DEVELOPMENT OF CLINICAL PRACTICE GUIDELINES & CLINICAL DECISION SUPPORT TOOLS: https://download2.eurordis.org/epag/ePAG%20Guide%20on%20Patient%20Involvement%20in%20Clinical%20Practice%20Guidelines%20and%20Other%20Clinical%20Decision%20Support%20Tools%20June%202022.pdf
[24]EURORDIS-Rare Diseases Europe Consent Form for Multimedia Submissions: https://download2.eurordis.org/Black_Pearl_Awards/2025/EURORDIS_Consent_Form_Photo_Award.pdf
[25]INCLUSION & HUMAN RIGHTS: https://www.rarediseasesinternational.org/equity-and-inclusion/#:~:text=Across%20the%20globe%2C%20our%20community%20faces%20multiple%20forms%20of%20discrimination%20and%20barriers%20to%20full%20participation%20in%20society
[26]Living with a rare disease: https://www.eurordis.org/information-support/rare-disease-personal-stories/
[27]The involvement of rare disease patient organisations in therapeutic innovation across rare paediatric neurological conditions: a narrative review: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02317-6
