中国佩梅病关爱中心
2022-12-25 18:55:07

2020年8月8日,中国佩梅病关爱中心成立,成员为患者、患者家属和医生。在王静敏大夫及其团队的大力协助下,中国佩梅病关爱中心将会健康快速的成长起来。

愿景:愿每一个佩梅病儿童及家庭都能拥有一个健康、快乐、完整的人生。

使命:团结佩梅病群体,服务佩梅病患儿,减轻佩梅病家庭的经济负担和精神负担,推动佩梅病疾病研究和预防,为早日实现治愈佩梅病而不懈努力。

工作目标:加强公众对佩梅病的认识,帮助佩梅病患儿及家庭融入社会生活,帮助佩梅病患儿享受康复治疗,减轻病患家庭的心理负担,建立佩梅病患者的数据库,支援佩梅病研究,推动政府政策出台落实。

关爱中心的标志:

寓意:
1. 孩子们手拉手在大地上奔跑,
2. 梅花形状呼应佩梅病,
3. 梅花象征着我们要有梅花精神,高洁、坚强、谦虚,坚韧不拔,不屈不挠,自强不息。


疾病介绍

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,简称PMD),是一种罕见的弥漫性蛋白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传脑白质疾病。该疾病是由控制髓磷脂蛋白(称为蛋白脂蛋白1PLP1)产生的基因突变引起的。 

佩梅病是X连锁隐性遗传的。受影响的个体主要是男性,患儿自身基因突变,或者遗传自母亲(母亲是PLP1突变的携带者)。

佩梅病的主要表现为特征性的头颅MRI显示髓鞘发育落后。大多数为男性发病,肌张力低下、眼球震颤、共济失调、部分伴随癫痫。主要为运动能力发育迟缓、伴随智力和语言发育迟缓等。

PMD 临床诊断主要依据典型临床表现和头颅影像学检查,确诊手段为基因检测。

个体发病的严重程度取决于PLP1突变的类型。目前,一般将PMD分为以下几类:(随着医学研究进步,分类可能会有变化)

· 先天型(connatal)PMD是最严重的类型,涉及精神和身体发育迟缓以及严重的神经系统症状;是在生命的早期就被判定,永远不会发展走路、使用上肢或说话的能力,但他们可能会理解所讲的内容。

· 经典型(classic)的PMD,是最常见的类型,其早期症状包括肌肉无力,眼睛不自主运动(眼球震颤)以及生命第一年内运动发育的延迟;一些患者发展出使用辅助设备(如助步器)走路的能力,并随着疾病的进展而丧失这种能力。他们通常可以讲话,但是讲话很不协调(缓慢且难以理解)。寿命可能会缩短,但是有经典PMD的患者已经活到了第六或第七个十年。

· 复杂性痉挛性截瘫2(SPG2),这是一种温和的PMD形式。患者由于肌肉紧绷而能够以痉挛性步态走路,但是随着疾病的进展,他们会失去这种能力并使用助行器,然后使用轮椅。之所以被称为“复杂”,是因为这些患者的自主神经系统也有功能障碍。这些患者可以说话,但说话速度可能较慢。寿命可能很正常。

· 纯痉挛性截瘫2(SPG2),形式与复杂的SPG2相同,但没有自主神经系统问题。

1885 年,Pelizaeus 率先报道了有5 例男性患儿的家系,临床主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年,Merzbacher再次对Pelizaeus 所报道的家系进行研究,结果发现,此病具有X 连锁隐性遗传特征,且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失,将此病命名为Pelizaeu- Merzbacher 病,中文翻译为“佩梅病”。

距离1885的100年后,佩梅病基因定位于X染色体上的PLP1基因,从此,作为最具代表性的脑白质髓鞘发育落后的脑白质病,有越来越多的佩梅病患者得到确诊。



注:以上内容仅代表发言专家或机构意见,并不代表本基金会的观点。