深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心
2022-12-26 11:31:06

泡泡家园是中国NF患者组织,秉持以中国NF患者为中心的发展理念,为中国NF群体搭建沟通平台,促进医疗机构和科研单位对NF的医学研究,推动国家出台NF群体保障政策,普及社会公众对NF的认知;始终致力于为中国NF群体创造充满爱,感受到温暖,看见光和希望的NF社区。




什么是NF?

神经纤维瘤病,简称NF,属于常染色体显性遗传疾病。NF人群的第17条、第22条染色体的若干个基因位点上出现不同突变,导致不同的表现。
NF共有三个主要类型:NF1型,NF2型,神经鞘瘤病。


最常见的NF1

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型,占整个NF的90%;在新生儿中的发病率为1/3000。

NF1型的肿瘤主要长在皮肤、皮下等,典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。

NF1型轻则身上、面部长出泡泡状肿瘤,重则由于肿瘤压迫,造成视力下降、消化道受阻、骨骼发育异常等症状。


最严重的NF2

NF2型的新生儿发病率为1/25000,他们的肿瘤长在了大脑和脊髓里,伤害听觉神经,还会压迫脑干和其他组织,造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型往往在青少年发病,约95%左右的病人会两耳失聪。


最罕见的神经鞘瘤病

第三种神经鞘瘤病最为罕见,新生儿发病率为1/40000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上,产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段,更多形成原因等待探索。


NF会传染吗?

我国目前已有55万名NF患者。因为NF1型常在体表出现,影响容貌,会被人误解为传染病,或影响智商。实际上,NF并不会传染,也不会影响智力,NF群体除生长肿瘤外,与一般人无异。

 

如何避免NF遗传?

 NF是常染色体显性遗传,现在可以用科学手段有效避免,生出健康后代。有NF家族史的群体在生育时,可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段,无NF家族史的家长也可以采用产前筛查技术,确保胎儿健康。


NF可治愈吗?

目前,NF尚无有效治愈手段,但可以通过医疗干预进行积极预后,保障NF群体生存质量。国际医学界、药物领域正在进行许多关于NF的医疗攻关,期待不久的将来,NF群体能够迎来治疗药物。

 

关于NF,我们可以做什么?

NF通常不会影响寿命,但NF群体常因公众认知的缺乏而遭受的社会歧视和孤立,也会因为医疗机构诊疗经验的缺乏,被误诊、漏诊,错过最佳治疗时间。
因此,请大力转发,传播本视频给身边的朋友,消除社会歧视,推动治疗研究,从你我开始。


注:以上内容仅代表发言专家或机构意见,并不代表本基金会的观点。