CAH和AHC互助交流中心
2022-12-26 14:26:33

本交流中心为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和发育不良(AHC)联合组建而成,致力于为CAH和AHC患者群体搭建互助交流平台,科学理性的认识CAH和AHC疾病,并正确的治疗和用药,帮助患者提高生活品质,树立积极向上的人生观、世界观和价值观;致力于普及CAH和AHC相关疾病知识,让患者家属认识和了解疾病,通过学习交流能成为患者的家庭医生,掌握危象抢救方法等。让患者尽早确诊、减少误诊、减少出生死亡率及减少患者出生率。以帮助更多家庭,加强医患沟通构建和谐医患关系、不同患者间相互交流学习为己任,使每一个CAH和AHC患者家庭不再孤单!


如何从肾上腺疾病中找出先天性肾上腺发育不良的患者

X 连锁先天性肾上腺发育不良 (adrenal hypoplasia congenital,AHC) 是一种罕见疾病,1由病理学家 Sikl 首次报道,并于1994 年由 Muscatelli 等证实DAX-1 为其致病相关性蛋白质。X连锁AHC人群中发病率为1/(70000-600000)

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