参考文献：

[1]顾学范. 临床遗传代谢病[M]. 北京：人民卫生出版社，2015.

[2]张抒扬. 罕见病诊疗指南（2019年版）[M]. 北京：人民卫生出版社，2019.

[3]中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 成骨不全症临床诊疗指南[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，2019，12(1): 11-23.

[4]韦思思, 蔡奇勋, 邱文娟, 赵黎, 叶军, 王晓林, 陈秋, 顾学范. 口服阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效观察[J]. 中华医学杂志，2012，92(4): 246-249.

撰稿/张皓宇、笑含

插画/麦川

出品方/上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会

本期受上海市科委科普项目资助（项目编号：20DZ2312400）

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