生而不凡:打败PA,乐乐的成长日记
2023-05-17 14:39:37

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原创 • 罕见病 • 暖心科普

  68  期

中国第一批罕见病目录:99


乐乐妈妈有一个小本子,

上面记录了乐乐每一点进步——

1岁3个月,会抬头了;

1岁4个月,可以抬头十几秒了;

1岁8个月,尝试双手支撑慢慢坐立;

2岁,会握奶瓶了;

4岁,会喊“爱妈妈”了;

2022年3月8日迈出了人生的第一步……


这些看似正常不过的细节,

对于这个家庭都格外珍贵。

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2018年1月26日,乐乐出生了。

他有些安静,出生后一直在睡觉

不知道饿体温也比较低

连医院的护工都察觉出不对劲。


第二天,在医生的建议下,

我们采集了足跟血,

回家等待新生儿遗传代谢病筛查结果。

当时乐乐已经出现嗜睡呕吐

殊不知这已经是发病的征兆了。

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两天后,我接到筛查中心的电话,

说乐乐有部分筛查结果异常

第二天,我们赶回医院做全面复查。

没想到前脚刚进家门,

后脚又接到医生的电话。


当时,血尿串联质谱检结果还没出来,

血清血氨结果显示异常

医生怀疑可能是甲基丙二酸血症

或者丙酸血症

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当时,乐乐已经出现症状,

得赶紧住院治疗。

看着乐乐被送进重症监护室,

我们瞬间慌了神


医生也联系内分泌科一起检查,

并通知我们赶紧准备

特殊医学用途配方食品。


编者注:因无法代谢普通食物中的4种氨基酸,丙酸血症患者须终身依赖符合国家标准的非全营养-氨基酸代谢障碍配方的特殊医学用途配方食品,主要成分为氨基酸、脂肪酸、碳水化合物与矿物质等。因形似奶粉,常被误称为“特医奶粉”,但这种说法并不准确。

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消息一个接一个,根本来不及反应。

当时我们连特医奶粉的名字都叫不全,

只知道是救命的奶粉,

但我们跑便了周边的母婴店、药店,

都没有买到。


我们把求助信息发在网上,

很多朋友都帮忙寻找。

有人说可以在香港代购再寄过来,

但最快也得5天。

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可孩子等不了这么久。

幸好,同病房有好心人心疼乐乐,

从仅剩的半罐奶粉里给我匀了几勺。

我们精打细算,

挺过了最难熬的日子。


这段时间,乐乐的

血尿串联质谱检查结果出来了,

医生判断为丙酸血症。

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2018年2月10日,通过基因检测

进一步确诊为丙酸血症——

这是一种常染色体隐性遗传病

由于丙酰辅酶A羧化酶的基因出现变异,

导致丙酸及其代谢产物在体内蓄积引发的。

我们夫妻俩也是携带者


我们本来觉得早诊早治是件好事,

但医生说丙酸血症分为早发型晚发型

乐乐属于前者,情况比较严重。

还伴有局部剥落性皮炎、室间隔缺损等症状,

比起其他孩子,预后可能较差。

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一开始非常难熬,

我每天以泪洗面,饭也不吃下去,

就靠几口汤撑着。

虽然每天只有十几分钟的探视时间,

我还是整日在医院门口守着,不敢放松。

满月前两天乐乐各项指标

终于转好,可以出院。


然而,出生不到一年,

乐乐就经历4次严重的急性发作

出现喷射性呕吐癫痫频发

血氨值超出正常范围最高值26倍

甚至一度陷入昏迷

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当时身边很多人都在劝我放弃,

甚至还有人提议把孩子送去福利院,

有些医生也劝说我们放弃,

说我是个不理智、顽固的妈妈,

但我还是坚持绝不放弃!


特别欣慰的是,

8岁的大宝特别懂事贴心。

他一直很担心我们放弃弟弟,

还不停地安慰我们,弟弟那么顽强,

而且有这么多疼爱他关心他的人,

一定会好起来的!

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频繁的酸中毒、血氨控制不好,

加上喂养困难,发育严重落后等问题,

我们做了很多功课,开始考虑肝移植手术

原本想等待合适的肝源,

但又一次严重的急性发作

让我觉得不能再等了。


当时,乐乐才11个月大,

因为感染性休克酸中毒高血氨

消化道出血血小板减少

医院再次下了病危通知书。

那几天我一直守在他的床边,

连厕所都不敢上,水也不敢喝,

我怕我万一走开了,

他出什么事我都不知道。

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2天后,乐乐终于醒过来,

我一下子觉得希望回来了。

等乐乐情况稳定后,

我们立刻带他去上海做肝移植手术

我和乐乐爸爸一起配型,

最后我配型成功。

手术恰好安排在乐乐一周岁那天,

就宛若一次新生。


术后乐乐的状态好了很多,

虽然代谢能力还是比较差,

医生建议继续食用特食奶粉,

并严格控制其他蛋白质的摄入。

术后,血氨终于稳定到正常范围,

再也没有因为高血氨去过医院了。

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2020年6月,乐乐开始频繁发作癫痫

有时候一天十几次,

有时候一小时十几次。

发作形式也各不相同——

有时双手和眼睛,嘴角抖动,

口水直流,翻白眼,双腿强直发作;

有时突然愣神双手呈拥抱症状;

有时双手握拳使劲抖动。

我看着十分心疼。

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医生说不排除和药物的副作用以及剂量有关,

但主要还是因为发病早病症重

多次急性发作造成了损伤,

另外核磁共振也提示小脑萎缩


多次检查并调整抗排异和抗癫痫的药物后,

终于从2020年11月8日起,

乐乐有两年时间没有再癫痫发作。

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情况好转后,医生计划减少乐乐的药物剂量。

但疫情突然放开又打乱了原本的计划。

乐乐感染新冠病毒后,再次诱发了癫痫

我又开始心惊胆战。

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这不,最近乐乐又感染了甲流

高烧对代谢病患者十分危险,

我生怕有任何疏忽,

又打起十万分精神照顾。


但我真的非常庆幸,

这一路我都坚持下来了。

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乐乐4岁多去复查时,

认知和运动水平只有1岁左右。

医生怕我接受不了,

但其实我觉得进步挺大的,

孩子已经很不容易,

更应该给他多一点耐心。


今年,乐乐5岁了。

虽然走得还不是很稳,

但他能慢慢地独立走路了。

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前几天住院时,

乐乐第一次说了句“爱,爸爸”,

我连忙发消息告诉老公,

紧接着无比清晰地喊了声“爸、妈”,

我的眼泪瞬间如雨淋。


那一刻,这些年经历的种种在脑中闪过,

有感恩,有感动、有委屈、也有心酸……

但看到孩子的每一次小进步,

都会特别开心!


可能在外人看来我很辛苦,

但我觉得有一个牵绊挺好的。

有时候早上乐乐比我早醒,

他也不哭闹,会悄悄过来亲我一下,

那一刻我就觉得一切都值得了。

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我特别感谢这一路上帮助我的朋友,

特别是有爱的病友群,

大家在困境中互相支持和鼓励,

看到群里恢复得很好的小朋友,

我们都会由衷地感到高兴。


我也想对所有的病友及家庭说:

坚持,不要放弃!

有些事不是看到了希望才去坚持,

而是因为坚持才会看到希望,加油!

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故事|周洁、乐乐妈妈

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo、君君、翟进

特别感谢上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科&上海市儿童罕见病诊治中心邱文娟医生的指导。

本期素材由MMA&PA之家提供。该组织是由单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症的患者及家属于2019年自发成立的非营利性民间互助公益组织,致力于为全国的患者家庭提供疾病知识教育、政策倡导、公众科普等。

微信:MMA_PA(公众号)

若有患者希望加入病友群,添加微信:zoumei321,由工作人员邀请入群。