“心向阳光·启航神母”神经母细胞瘤社群培育项目

神经母细胞瘤是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，占儿童恶性肿瘤的8%~10%。神经母细胞瘤是一组临床表现及预后差异很大的疾病，从肿瘤播散、转移、患儿死亡，到肿瘤发展成熟为良性的节细胞神经瘤或自发消退等不同临床转归。国家癌症中心统计数据显示，近年来我国15岁以下少年儿童的恶性肿瘤发病数每年高达约2.5万例，恶性肿瘤在我国儿童常见致死原因中已仅次于意外伤害位居第二位。神经母细胞瘤患者的年龄通常在15岁以下，近一半患者发病时还不到2岁，其发病较为罕见。由于恶性程度高、疾病进展迅猛且治疗难度大，神经母细胞瘤常被称作“儿童肿瘤之王”，尤其对于高危及复发难治的患儿，临床上的治疗手段效果不佳，远期生存率较差。

尽管疾病凶险，但若能得到积极治疗，许多神经母细胞瘤患儿仍有机会治愈。相比发达国家，目前我国儿童神经母细胞瘤治疗水平亟待提升，行业仍面临远期生存率低、创新药物研究不足等挑战，儿童肿瘤患者亟待创新疗法的发现，通过临床上更精准的治疗，实现真正意义上的治愈；另一方面，患者家庭也急需借助及时的科学信息普及，减少恐惧、少走弯路。

在此背景下，2021年北京病痛挑战公益基金会联合神母患者及家属共同发起成立了“神母阳光家园” 首个专注服务于神母患者群体的患者组织平台，旨在为患者社群提供多方位的支持与帮助。随即开通以“神母阳光家园”为名的微信公众号平台，项目执行一年，累积粉丝2300余人，总阅读量达到41000多次。与此同时，一并开展包括线上线下医患交流活动十余场。通过社群的成立和系列服务，增强了病友治疗的信心，促进了病友之间和医患之间的交流，并逐步建立医患间信任和社群间的粘性，真正做到为病友家庭保驾护航，带来希望。

"从溶向前"-aHUS患者合作项目

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是由于机体补体系统过度反应攻击健康细胞，从而引发的补体介导的血栓性微血管病（CM-TMA）。患有这种极为罕见疾病的患者会在全身的小血管中形成血栓，导致肾脏和其他重要器官突然出现危及生命的损伤。aHUS患病率约为7/100 万，起病急骤，且儿童发病率高于成人。aHUS可发生在任何年龄，对血管壁的损伤以及血栓对重要器官（主要是肾脏）造成渐进性损害，可导致器官突然衰竭或随时间缓慢丧失功能。

目前aHUS的治疗包括特异性治疗和综合治疗，其中特异性治疗包括阻断补体异常活化和血浆置换。aHUS的预后很差，56%的成人和29%的儿童在确诊一年内发展为终末期肾病或死亡，给患者及其家属带来巨大的挑战和沉重的负担。当前，仍有很多临床医生、病友及家属、公众等此类疾病认识不足，漏诊误诊及错误治疗的情况普遍存在。aHUS患者没有良好的获取疾病相关信息的平台，对于aHUS患者家庭来说，及时准确的诊断、缓解治疗压力、获取正确的治疗相关信息、推动药物可及是患者亟待需要得到满足的诉求。

基于此背景，由病痛挑战基金会建立的“aHUS焦点”公众号，专注服务于关注非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）的专家和患者群体，将为大家提供有关aHUS的前沿信息，疾病科普，并希望更多的aHUS患者和家属因我们而相遇，彼此交流、互相支持。

“I心为你 纤悉未来” I型神经纤维瘤病患者综合倡导及关爱计划

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病。NF人群的第17条、第22条染色体的若干个基因位点上出现不同突变，导致不同的表现。NF共有三个主要类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%；在新生儿中的发病率为1/3000。NF1型的肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。轻则身上、面部长出泡泡状肿瘤，重则由于肿瘤压迫，造成视力下降、消化道受阻、骨骼发育异常等症状。我国目前已有55万名NF患者。因为NF1型常在体表出现，影响容貌，会被人误解为传染病，或影响智商。实际上，NF并不会传染，也不会影响智力，NF群体除生长肿瘤外，与一般人无异。

目前，NF尚无有效治愈手段，但可以通过医疗干预进行积极预后，保障NF群体生存质量。NF通常不会影响寿命，但NF群体常因公众认知的缺乏而遭受到社会歧视和孤立，也会因为医疗机构诊疗经验的缺乏，被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间。

基于此，病痛挑战基金会联合泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心于2022年5月神经纤维瘤病关爱日之际，共同发起“I心为你 纤悉未来” I型神经纤维瘤病患者综合倡导及关爱计划，并通过不同层面的多种形式开展活动，以提升患者的疾病意识并建立重点诊疗网络及专家库，提升疾病的社会知晓度，增强患者、患者家属及公众对该病种的认知程度。

患者疾病意识提升层面，项目结合全国重点诊疗中心，与患者组织共同围绕NF1的诊断、治疗、疾病管理等话题，开展线上医患交流会4场、线上一对一医患交流会1场，为病友传递正确的疾病知识，同时沉淀患者社群。总受益人次达10000+人次。

疾病科普与公众倡导层面，以科普漫画、专家访谈、纪录片等形式呈现相关疾病知识，增强公众、患者群体对疾病的认知。项目周期内共计产出科普漫画3期、专家访谈3期、生而不凡人物志纪录片1部，全网传播量达300+万次。