HAE患者关爱项目

遗传性血管性水肿（HAE）是一种具有代表性的罕见遗传病，在全球范围内的发病率为1/10000至1/50000。发病可能发生在任何年龄，但在儿童或青少年时期较常见。据相关研究发现，有75%的病例是通过遗传发生，另外 25%是由于基因突变导致。在男性和女性中发病率大致相同。该病发病症状主要表现为手足部、胃肠道及上呼吸道的反复肿胀，肿胀常会导致患者的虚弱及疼痛，严重影响患者的生活质量，如果发病部位在喉部，则可能会危及生命。

据2010 年一份报告显示，HAE的患者确诊平均时间超过8年。长期得不到确诊，患者陷入到反复求医无法确诊的苦恼中，承受着巨大的心理压力；而确诊后，因为该罕见病复发时的不可预知性和凶险性，让患者心理容易长期处于紧张、焦虑中，紧绷的精神状态，又在一定程度上有引起复发的可能性；患者长期的焦虑/抑郁状态，也会间接造成照护者或亲属的长期紧张状态，严重的甚至造成家庭关系裂痕。因此，缓解HAE患者和其家属的焦虑感，释放心理压力，排解因患病带来的不良情绪，培养HAE患者或家属心理求助的意识，有助于 HAE 群体提升生活质量。

2021 年3月-2022年5月，病痛挑战基金会携手雨燕血管水肿关爱中心共同主办3场线上线下交流活动，分别就遗传性血管性水肿（HAE）诊疗与保障、HAE患者疫情期间心理健康与疾病管理、国际HAE患者生命故事等角度开展交流分享，聆听专家科普，交流诊疗经验，了解相关政策，直观呈现HAE疾病知识和真实患者旅程，缓解病友因疫情等突发事件对情绪的影响，鼓励病友用积极阳光的心态面对疾病、面对生活。呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。累计惠及患者及家属、医生、媒体、行业相关方等超过1000+人次。

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在中国，该疾病仍然在一定程度上面临诊断率与治疗率双低的困境。患者往往得不到充分的诊断和治疗，很多患者因为对疾病发作的恐惧会导致生活受限、错失工作等机会，急性发作喉头水肿的患者还面临治疗不及时的风险。因此减轻治疗压力、改善诊疗状况、推动药物可及等患者需求目前也亟待满足。

自2022年7月起，病痛挑战基金会邀请中国红十字基金会、遗传性血管性水肿患者组织联合发起以“远离发作·拥抱新生“为主题的系列医患见面会，将在全国范围内举办十余场线下的医患交流活动，辐射20多个省市。通过邀请地区临床专家、政策研究专家、行业伙伴以及省内HAE患者家庭共同参与，有助于更好的帮助HAE患者群体提升疾病管理意识，加深省内患者对医疗保障和相关慈善救助政策的理解，最终实现规范治疗和药物可及。