特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品）在罕见病治疗中的重要性近年开始被关注，尤其是在疫情期间，部分需要特医食品的罕见病患儿面临断粮危机，甚至危机生命，让罕见病类特医食品的可及性问题开始被更广泛关注。
虽然其名字带有“食品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，特医食品是多种罕见病临床治疗中主要和不可缺少的治疗方式，并且能有效改善患者预后，是“救命药”。
罕见病类特医食品在国内外已经具备大量医学证据证明其有效性并获得了医学界和患者的广泛认可，但在中国的认知度依然不足。对于罕见病群体的特医食品，我国大量患者缺乏特医食品购买渠道以及稳定货源，新冠肺炎疫情更导致很多患者因此面临生命危险，同时造成了巨大经济和精神负担，可及性面临巨大挑战。
为了深入了解罕见病类特医食品在罕见病患者中的可及性，理解在患者中的使用情况，进而推动罕见病类特医食品的可及研究，北京病痛挑战公益基金会联合上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、中国营养学会医用食品与营养支持分会发起了本项专题研究，并发布《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》。
报告简介
第一章: 特殊医学用途配方食品在罕见病治疗中的基石意义
报告对特医食品需求最紧急重要的18种罕见病及其主要需要的特医食品情况进行梳理，以《第一批罕见病目录》作为参考范围，结合我国两大特殊医学用途配方食品安全国家标准GB25596和GB29922，呈现特殊医学用途食品在罕见病，尤其是先天代谢障碍类疾病中的治疗基石意义。
第二章:罕见病特医食品政策总览: 国外主要市场体与中国的产业政策
主要分析国内外特医食品的产业发展相关政策，通过梳理域外主要国家的特医食品思路政策，结合我国特医食品的政策发展脉络，了解我国特医食品相关政策逐渐完善的过程及面临的挑战。
第三章:中国罕见病类特医食品可及性的困难与挑战
报告发布了对亟需特医食品的17种罕见病患者对特医食品可及性的定性和定量调研结果，详细阐述了罕见病类特医食品可及性的三重挑战，包括诊疗不足的挑战、患者购买特医食品过程中购买渠道上的挑战，及患者的经济负担上的挑战，并指出三重挑战与产业供给的困境之间关系密切。
第四章:提高罕见病类特医食品可及性的讨论与建议
综合以上分析，在诊疗、产业供给和支付三方面，提出提高罕见病类特医食品可及性的建议。包括：
1. 进一步推动我国新生儿筛查覆盖更多遗传代谢类罕见病；
2. 推动临床营养在罕见病治疗管理中的角色；
3. 推动罕见病类特医食品分类管理进而加速审评审批；
4. 完善罕见病类特医食品相关解决方案，激励本土企业创新；
5. 推动罕见病类特医食品的多方共付机制。
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研究团队
>总策划:
蔡威 上海市儿科医学研究所
邱文娟 上海交通大学医学院附属新华医院
马滔 病痛挑战基金会
孙荣甲 病痛挑战基金会
>学术顾问:
顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院
邱文娟 上海交通大学医学院附属新华医院
龙天伟 病痛挑战基金会
冯一 上海交通大学医学院附属新华医院
梁栋 国家食品风险评估研究中心
张惠文 上海交通大学医学院附属新华医院
韩连书 上海交通大学医学院附属新华医院
董咚 香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院
梁黎黎 上海交通大学医学院附属新华医院
张翠梅 广东省中山市妇幼保健院
>研究团队:
撰写组:
王靖 病痛挑战基金会
邱文娟 上海交通大学医学院附属新华医院
龙天伟 病痛挑战基金会
冯一 上海交通大学医学院附属新华医院
霍达 病痛挑战基金会
郭晋川 病痛挑战基金会
项目组:
王云 上海交通大学医学院附属新华医院
张晓黎 病痛挑战基金会
木子贞 病痛挑战基金会
孙雯 病痛挑战基金会
潘先耕 山东大学哲学与社会发展学院
勾思雨 山东大学哲学与社会发展学院
致谢
国家市场监督管理总局特殊食品安全监督管理司
国家海关总署进出口食品安全局
国家食品安全风险评估中心
MMA&PA之家
PKU患者群
卓蔚倡导
蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
尿素循环障碍之家
戊二酸血症和异戊酸血症病友群
上海PKU病友群
及每一位帮助支持本报告完成的医学专家、行业伙伴和病友们！
