2018年5月11日、2023年9月18日，国家卫健委等部委分别发布《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，共收录各类罕见病207种（第一批121种，第二批86种）。《罕见病目录》的制定，为我国罕见病各项政策的制定提供了重要依据。
基于这样的快速变化，北京病痛挑战公益基金会（简称“病痛挑战基金会”）与弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，简称“沙利文”）与联合发布《2024中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）。
《报告》旨在回顾梳理中国2023年罕见病在政策保障、诊断治疗、特医食品、药物研发、投资并购、发展展望等领域的新进展，全面概述这一领域在2023年取得的进步以及面对的行业挑战，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，为社会各界提供行业全景概览，希望为罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、罕见病病友及家属等人群提供助益。
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保障：多项罕见病政策出台，64种罕见病112种药物纳入医保
2023年，从中央到各部委进一步加大对罕见病的关注力度，出台了一系列和罕见病相关的政策，促进罕见病领域药物的研发、仿制，推动药品上市，并通过在一些特定地区推动罕见病药物备案后使用，加速帮助患者使用新的罕见病治疗药物。
国家医保局自2018年成立以来，医保目录实行动态调整机制，原则上一年一调，新药纳入医保目录的时间大大缩短，保障了广大群众用药需求。基于《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，目前中国已经上市罕见病药品并纳入医保的数量达到了112种，覆盖64种罕见病，极大地提高了罕见病患者群体的用药可及性。
产业：罕见病药物研发、上市申请数量明显增加
我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题，我国政府出台了一系列和罕见病相关的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批。在2023年2月1日开展的2023年全国药品注册管理和药品上市后监管工作会议中提出，将持续深化审评审批制度改革，其中罕见病用药就被作用重点领域，加快药物上市速度，创新监管方式和手段，推动产业高质量发展。根据CDE发布的《2023年度药品审评报告》，全年共批准罕见病用药45个品种（未包括化药4类罕见病用药），其中15个品种（33.3%）通过优先审评审批程序得以加快上市，1个附条件批准上市。2023年，在获批上市的罕见病药品中，除了头部跨国公司之外，中国企业也开始逐渐跟上研发节奏，有18款获批产品为中国公司制造。可以预见的是，随着中国罕见病领域持续推进，将会有更多中国企业开始布局罕见病领域，进而进一步推动罕见病领域药物上市，推动罕见病患者的用药可获得性提升。截止到2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病。
伴随着中国政府一系列的鼓励罕见病药物研发上市的政策举措，尤其是优先审评审批政策的发布，相较于2022年，中国处于上市申请阶段的药物数量有了明显增加，达到了26款，共涉及到22种罕见病。在药物研发领域，和2022年相比，2023年罕见病领域药物研发覆盖范围更广、数量更多，同时也有更多的药物进入到临床三期。截止到2023年底，中国共计有252条临床试验管线正处于临床试验阶段，其中有70条正处于临床三期阶段；共计涵盖40种罕见病，其中特发性肺纤维化（5条）、多发性硬化（4条） 、黑色素瘤（4条） 、胶质母细胞瘤（4条）等罕见病研发管线最多。
多方共同探索用药保障新模式
地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病患者的经济负担。经过多年的实践地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。地方政府积极探索，补充了基本医保对罕见病目录外费用高昂创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。
同时，提高罕见病用药保障，也需要政府和社会协同发力。近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列的努力：无论是单病种的患者组织，还是基金会，都在试图通过开展针对患者的援助项目，尝试减轻患者的用药负担。
以病痛挑战基金会为例，在结合十多年的罕见病群体服务经验，通过对罕见病群体切实需求的深入分析之后，于2018年2月与中华社会救助基金会等多方发起了全国性罕见病民间公益援助项目一一罕见病医疗援助工程。希望以此为支点，搭建“多方参与”的罕见病“多方共付”平台，撬动更多的资源投入到罕见病医疗保障过程中。截至2023年12月底，病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程项目整体共援助患者超3268人次，累计拨付善款超过3770万元，覆盖全国30个省市自治区，涉及病种88个。
“缺少药物”和“保障不足”是患者群体仍需面对“两大挑战”
尽管随着近年来的政策利好，越来越多的罕见病创新药在国内上市，仿制药的数量和在研药品的数量都有几何级的增长。然而，仍然有部分罕见病患者身处“无药可医”的窘境。截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病，相较于《第一、二批罕见病目录》所涉及的207种罕见病，也仍有超过100种罕见病“无药可医”。
且基于《第一、二批罕见病目录》目前在我国已经上市的罕见病药物中，仍有50种罕见病的53种药物未纳入医保。其中27种罕见病的全部治疗药物（共25种），均未纳入医保，18种药物在国内的年治疗费用高昂，几十万到上百万元，患者家庭难以负担。
同时，进入医保的罕见病创新药，仍然面临一定的临床可及的挑战。
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